Palmoplantarkeratosen (Übersicht) Q82.8

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Co-Autor: Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 09.02.2022

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Synonym(e)

Hereditäre palmoplantare Keratosen; Hyperkeratosis palmaris et plantaris; Keratodermia palmoplantare; Keratoma palmare et plantare hereditarium; Keratosen palmoplantare; Keratose palmoplantare; Palmoplantare Keratose; palmoplantare Keratosen; Palmoplantare Keratosen; Palmoplantarkeratosen; Palmo-plantar-Keratosen; Palmoplantar- Keratosen; Palmoplantar keratosis; PKK

Definition

Hereditäre oder sporadisch erworbene Verhornungsstörung der Handflächen und Fußsohlen. Erworbene PKK treten meist erst später im Leben auf, haben keinen genetischen Background und können ätiopathogenetisch meist durch eine subtile Anamnese weiter zugeordnet werden. Eine hereditäre PKK wird dann zu vermuten sein, wenn die Erstmanifestation im frühen Kindesalter erfolgt, eine positive Familienanamnese, Therapieresistenz und dauerhaft vorhandenes Krankheitsbild vorliegen.    

Einteilung

Die hereditären palmoplantaren Keratosen können nach Genmuationen und mutierten Genprodukten wie folgt eingeteilt werden (Tabelle variiert n. M. Braun-Falco 2018):

Keratinmutationen

Loricrin

Desmosomen

Connexine

Cathepsin

Wasser- und Chloridkanäle

Verschiedene weitere Mutationen

Palmoplantare Keratosen ohne bislang bekannte Mutation:

Einteilung

Nach klinischen Spektren können die hereditären Palmoplantarkeratosen wie folgt unterteilt werden:

Diffuse PKK  

  • Keratosis palmoplantaris diffusa mit Mutationen in KRT 1 (Keratosis extremitatum hereditaria transgrediens et progrediens Typ Greither)
  • Keratosis palmoplantaris diffusa mit Mutationen in KRT 9 (Keratosis palmoplantaris diffusa circumscripta Unna-Thost (Mutation des KRT9-Gens)
  • Keratosis palmoplantaris cum degeneratione granulosa -Typ Vörner (Mutation des KRT9/1-Gens)
  • Keratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens mit Mutationen in SLURP1 (Mal de Meleda; Mutation des SLURP1-Gens)
  • Keratosis palmoplantaris mit Skleratrophie (Huriez-Syndrom)
  • Keratosis palmoplantaris mit Mutationen in Connexin 26
  • Bart-Pumphrey-Syndrom mit Mutationen in Connexin 26 (GJB2-Gen)  
  • Keratosis palmoplantaris, aquagene, diffuse, mit Mutation in AQP5 (Typ Bothnien) (Mutation des AQP5-Gens Aquaporin)
  • Keratosis plamoplantaris Typ Nagashima (Mutation des SERPINB7-Gens)
  • Loricrin-Keratoderm (Mutation im Loricrin-Gen)
  • Keratosis palmoplantaris aquagene mit Mutation in CFTR

Diffuse mutilierende PKK

Fokale/punktierte PKK 

Striäre PKK

 Ektodermale Dysplasien

Weitere und syndromale PKK

Diagnose

Klinisch: Wegweisend für PPK sind folgende Gesichtspunkte: Beginn im Kindesalter, positive FA; Kosanguinität der Eltern. Befall weiterer Organsysteme: Haare, Nägel, Hyperhidrose, Blasenbildung, Hör-/Sehstörungen; neurologische Symptome; Therapieresistenz.

Genetisch: Die versch. Formen der PKK sind zwar genetisch sehr variabel, meist jedoch sind Gene betroffen, die für epidermale Strukturproteine kodieren oder versch. Prozesse während der epidermalen Differenzierung steuern.

Differentialdiagnose

Differenzialdiagnostisch sind alle erworbenen Palmoplantarkeratosen bedeutsam:

Diffus:

Umschrieben:

  • Verrucae (Viruswarzen)
  • Pits bei Morbus Darier
  • Psoriasis palmoplantaris (streifig oder umschrieben rundlich)
  • Syphilitische Clavi

Therapie

Eine Heilung der genetisch bedingten PKK ist derzeit nicht möglich. Entsprechend den einzelnen Krankheitsbildern ist eine symptomatische Therapie angezeigt. S. unter den einzelnen Krankheitsbildern.

Literatur
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  1. Blaydon DC et al. (2013) Mutations in AQP5, encoding a water-channel protein, cause autosomal-dominant diffuse nonepidermolytic palmoplantar keratoderma. Am J Hum Genet 93:330-335
  2. Braun-Falco M(2018) Ichthyosen. In: Braun-Falco`s Dermatologie, Venerologie Allergologie G. Plewig et al. (Hrsg) Springer Verlag S 1092-1093

  3. Dahlqvist J et al. (2010) A single-nucleotide deletion in the POMP 5' UTR causes a transcriptional switch and altered epidermal proteasome distribution in KLICK genodermatosis. Am J Hum Genet 86:596-603. 

  4. Has C et al. (2016) Keratosis palmoplantaris: klinische und genetische Aspekte JDDG 14: 123-142

  5. Schiller S et al. (2014) Palmoplantare Keratosen (PKK): erworbene und genetische Ursachen eines gar nicht so seltenen Krankheitsbildes. JDDG 12: 781-793

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