Porokeratosen (Übersicht) Q82.8

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Dr. med. Fabian Kästele

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Zuletzt aktualisiert am: 12.11.2023

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Synonym(e)

Porokeratose; Porokeratosis

Definition

Unter der Bezeichnung "Porokeratosen" wird eine Erkrankungsgruppe mit großer genetischer Heterogenität und klinischer Vielfältigkeit bezeichnet, die durch ein übergeordnetes pathogenetisches Prinzip, der Ausbildung einer fokalen, schlotförmigen Parakeratose (sog. kornoide Lamelle) gekennzeichnet ist. Der Name "Porokeratose" ist zweifelsohne ein Mißnomen, da die "Hautpore" nicht der Ursprungsort des parakeratotischen Hornkegels ist. Sie hat jedoch Eingang in das internationale Schrifttum gefunden.  

Klinisch kennzeichnen sich die einzenen Krankheitsbilder durch die Ausbildung keratotischer Papeln, mit zentrifugalem Wachstum, zentraler atrophischer Abflachtung, so dass charakteristische, gerötete, ringförmige, randbetonte hornige Papeln oder Plaques entstehen. Bei der Porokeratosis Mibelli können sich auch landkartenartige Formationen herausbilden. Bei der disseminierten superfiziellen Porokeratose finden sich, meist aktinisch ausgelöst, juckende, flache, häufig auch anuläre Papeln und Plaques.   

Charakteristisch ist das histologische Phänomen der sog. " kornoiden Lamelle", das im Bereich der ringförmigen Randleiste nachweisbar ist.

Einteilung

Folgende klinische Varianten mit unterschiedlicher klinischer Morphologie, Akuität und Lokalisation wurden beschrieben:

sowie einige Varianten die weiterer Bestätigungen bedürfen

Weitere sehr seltene klinsiche Varianten sind (Le C, Bedocs PM 2021):

  • Porokeratosis plantaris discreta
  • Porokeratosis perforans
  • Eruptive pruritische papulöse Porokeratose
  • Retikuläre Porokeratose
  • Riesenporokeratose
  • Porokeratom (Walsh 2007)
  • Porokeratosis follikuläre (Auftreten der kornoiden Lamellen in Follikel; Variante der disseminierten aktinischen Porokeratose)
  • Porokeratosis ptychotropica (inverse, in großen Falten und an Genitalien lokalisierte Form).

Einteilung

Je nach zugrundeliegendem Gendefekt bzw. des klinischen Bildes werden folgende Krankheitsbilder unterschieden:

  • Porokeratosis 1 („Klassische“ Form; Porokeratosis Mibelli; POROK1; Porokeratosis Mibelli), unterschiedliche Lokalisationen; Mutationen im PMVK-Gen (Chromosom 1q21.3)
  • Porokeratosis 2 (Porokeratosis palmaris et disseminata; POROK2), Lokalisation palmar, plantar und disseminiert, mit Mutationen im MVK-Gen (Chromosom 12 q24.1-q24.2)
  • Porokeratosis 3 (disseminiert, aktinisch, superfiziell, POROK3), mit Mutationen im MVK-Gen/Chromosom 12 q24.11)
  • Porokeratosis 4 (disseminiert, aktinisch, superfiziell; POROK4), mit Mutationen im  Chromosom 15 q25-q26.1 (Xia K et al. 2002)
  • Porokeratosis 5 (disseminiert, aktinisch, superfiziell; POROK5), mit Mutationen im Chromosom 1 p31.3-p31.1 (Liu P et al. 2008)
  • Porokeratosis 6 (disseminiert, aktinisch, superfiziell, unterschielidche Lokalisationen, Mutationen im PMVK-Gen; POROK6)
  • Porokeratosis 7 (disseminiert, aktinisch, superfiziell, POROK7), mit Mutationen im MVD-Gen (Chromosom 16 q24.1-q24.3)
  • Porokeratosis 8 (disseminiert, aktinisch, superfiziell, POROK8), mit Mutationen im SLC17A9-Gen (Chromosom 20 q13.33)
  • Porokeratosis 9 (disseminiert, aktinisch, superfiziell, POROK9), mit Mutationen im FDPS-Gen (Chromosom 1q22)

Die Typen 3–9 können unter einem einheitlichen Phänotyp zusammengefasst werden, der als "Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle" bezeichnet wird.

Die Sonderform Porokeratose, palmoplantare, Typ Mantoux wird jetzt als Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ II geführt (s. untere Einteilung). 

Weitere Kandidatengene für den Phänotyp "Porokeratosis, disseminiert, aktinisch, superfiziell " sind SART3 und SSH1

Vorkommen/Epidemiologie

m>f

Ätiopathogenese

Die Porokeratosen sind mit Mutationen auf unterschiedlichen Genloci assoziiert (s.Einteilung).

Histologie

Charakteristisches Merkmal der Porokeratosen ist die sog. kornoide Lamelle, eine säulenförmige Parakeratose innerhalb einer ansosten orthokeratotisch verhornenden Epidermis.  

Therapie

S.u. dem jeweiligen Krankheitsbild.

Tabellen

Unter dem Begriff "Porokeratosis" zusammengefasste Krankheitsbilder mit wichtigen Unterscheidungskriterien

 

P. Mibelli

P. palmaris, plantaris et disseminata

P. superficialis disseminata actinica (einheitlicher Phänoytp mit unterschiedlichen Genotypen -s.u. Porokeratosis 3-9)

P. linearis unilateralis

Vorkommen

hereditär; familiäre Häufung

hereditär

hereditär

wahrscheinlich hereditär; Einzelfälle

Beginn

1. Lebensmonat bis 10. Lebensjahr

ab 10. Lebensjahr

nach der Pubertät auftretend; meist 4.-5. Lebensjahrzent 

Kindheit

Typische Effloreszenz

rund bis polyzyklisch; atrophisches Zentrum mit hyperkeratotischem Randwall

rund mit diskreter zentraler Atrophie, niedrigem hyperkeratotischen Randwall

kleinere (ca. 1 cm), runde, zentral diskret atrophische Herde mit angedeutetem hyperkeratotischem Randsaum

verruköse hyperkeratotische Areale in linearer oder streifenförmiger Anordnung

Lokalisation

distale Extremitäten, aber auch übriges Integument einschließlich der Schleimhäute

Handteller und Fußsohlen; spätere Ausbreitung mit Schleimhautbefall ist möglich

lichtexponierte Hautareale, kein Befall von Handtellern, Fußsohlen und Schleimhäuten

distale Extremitäten, auch Fingerrücken

Verlauf

langsames Wachstum und spontane Remission mit atrophischer Narbe sind möglich

keine spontane Rückbildung

Größenzunahme; Auftreten neuer Herde

häufig Persistenz

Entartungsmöglichkeit

Karzinomentwicklung in 17% der fälle ab ca. 30. Lebensjahr

Karzinomentwicklung

aktinische Keratose, Karzinom

Karzinomentwicklung

Provozierbarkeit

isomorpher Reizeffekt

gelegentlich im Sommer

im Sommer unter Lichteinwirkung; experimentell mit UV-B-Licht

 

 

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

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