Synonym(e)
Diphosphomevalonate Decarboxylase; EC 4.1.1.33; FP17780; MDDase; Mevalonate Diphosphate Decarboxylase; Mevalonate (Diphospho)Decarboxylase; Mevalonate (Diphospho) Decarboxylase; Mevalonate Pyrophosphate Decarboxylase; MPD; POROK7
Definition
Das MVD-Gen (MVD steht für Mevalonatpyrophosphat-Decarboxylase) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 16q24.2 lokalisiert ist. Das kodierte Protein ist ein Enzym, die Mevalonatpyrophosphat-Decarboxylase. Diese katalysiert die Umwandlung von Mevalonatpyrophosphat in Isopentenylpyrophosphat (IPP). Dabei wird unter ATP-Verbrauch das Substrat decarboxyliert und dehydriert. Der Mevalonat (MVA)-Weg führt zu Isopentenyldiphosphat (IPP), einer wichtigen Vorstufe für die Biosynthese von Isoprenoiden.
Zu den mit Mutationen im MVD-Gen assoziierten Krankheiten gehören Porokeratose 7 (Qian W et al. 2021).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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- Qian W et al. (2021) Mutation Analysis of the MVD Gene in a Chinese Family with Disseminated Superficial Actinic Porokeratosis and a Chinese Literature Review. Indian J Dermatol 66:126-131.
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