GJB4-Gen

Synonym(e)

Connexin 30.3; Connexin-30.3; Cx30.3; CX30.3; EKV; EKVP2; Gap Junction Beta-4 Protein; Gap Junction Protein Beta 4; Gap Junction Protein, Beta 4; Gap Junction Protein, Beta 4, 30.3kDa; Gap Junction Protein, Beta 4 (Connexin 30.3)

Definition

Das GJB4-Gen (GJB4 ist das Akronym für Gap Junction Protein Beta 4) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 1p34.3 lokalisiert ist.

Das Gen kodiert ein Transmembran-Connexin-Protein, das eine wesentliche Komponente der Gap Junctions ist.

Mutationen in diesem Gen sind assoziiert mit der Erythrokeratodermia variabilis

Nicht syndromalem Hörverlust (Adadey SM et al. 2020)

Ein wichtiges Paralogon dieses Gens ist GJB5.

Tierexperimentell führte eine Überexpression von GJB4 in primären Inselzellen des Pankreas zu einer Hemmung der Proliferation der Inselzellen und zu einer Verringerung der Insulinsekretion.

Hinweis(e)

Gap Junction gehören zu dem System der Zellkontakte. Gap-Junctions (Nexus, oder Macula communicans) bestehen aus einer Ansammlung ("plaques" oder "cluster") von Kanälen die durch die Zellmembranen von Zelle zu Zelle führen. Gap Junctions verbinden somit das Zytoplasma benachbarter Zellen direkt miteinander. Dabei werden die Membranen der Zellen in einem Abstand von nur 2 bis 4 Nanometer zueinander fixiert. Gap Junctions lassen, im Gegensatz zu den Tight Junctions, zwischen sich eine elektronenmikroskopisch erkennbare Lücke (engl.: gap) einen Kanal frei. Die Kanäle der Gap Junction werden aus zwei Halbkanälen (Hemichannels, Connexone) gebildet, von denen jede Zelle jeweils eine Hälfte bildet. Jedes Connexon besteht i.A. aus 6 membrandurchspannenden Proteinen (diese werden bei den Wirbeltieren durch die Proteinfamilie der Connexine – auch Membranproteine - gebildet). Die Connexine lagern sich in einer sechseckigen Anordnung so zusammen, dass in ihrer Mitte eine Pore (Gap) frei bleibt.

Literatur
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Adadey SM et al. (2020) GJB4 and GJC3 variants in non-syndromic hearing impairment in Ghana. Exp Biol Med (Maywood) 245:1355-1367.
de Oliveira RTG et al. (2020) Clinical variability of the GJB4:c.35G > A gene variant: a study of a large Brazilian erythrokeratodermia pedigree. Int J Dermatol 59:722-725.
Gässler A et al. (2020) Overexpression of Gjb4 impairs cell proliferation and insulin secretion in primary islet cells. Mol Metab 41:101042.
James M et al. (2018) A study on prevalence and risk factors of hearing impairment among newborns. Int J Contemp Pediatr 5:304–309.