Synonym(e)
Definition
Das KRT6A- Gen (KRT6A ist das Akronym für Keratin 6A) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 12q13.13 lokalisiert ist. Zu den mit KRT6A assoziierten Krankheiten gehören:
Pachyonychia congenita 3 mit Mutation in KRT6a/KRT16 (Jadassohn-Lewandowski )
Ein wichtiges Paralogon dieses Gens ist KRT6B.
Allgemeine Information
KRT6a gehört zur Familie der Keratin-Gene. Das von diesem Gen kodierte, gleichnamige Protein Keratin 6a, ein Typ-II-Zytokeratin, besteht aus basischen oder neutralen Proteinen, die in Paaren heterotypischer Keratinketten angeordnet sind. Die Cytokeratine vom Typ II sind in einer Region des Chromosoms 12q12-q13 geclustert. Bisher wurden sechs Typ-II-Zytokeratine (KRT6) identifiziert. Sie werden während der Differenzierung von einfachen und geschichteten Epithelgeweben exprimiert. Peptide aus dem C-terminalen Bereich des Proteins haben eine antimikrobielle Wirkung gegen bakterielle Krankheitserreger.
Die Vielzahl dieser Keratin-Gene wird auf aufeinander folgende Genduplikationen zurückgeführt. Die Gene werden zusammen mit den Familienmitgliedern KRT16 und/oder KRT17 in den filiformen Papillen der Zunge, der geschichteten Epithelauskleidung der Mundschleimhaut und des Ösophagus, der äußeren Wurzelscheide der Haarfollikel und den Drüsenepithelien exprimiert. Auch im Blasenkarzinomen wird KRT6a exprimiert (Guo CC et al. 2020; Ochoa AE et al. 2016). Es dient zur Differenzierung zwischen den basalen und luminalen Subtypen von muskelinvasivem Blasenkarzinom.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Bai ZL et al. (2009) Two mutations of the KRT6A gene in Chinese patients with pachyonychia congenita type I. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi 26:514-517.
- Guo CC et al. (2020) Assessment of Luminal and Basal Phenotypes in Bladder Cancer Sci Rep 10: 9743.
- Li Y et al. (2021) A KRT6A mutation p.Ile462Asn in a Chinese family with pachyonychia congenita, and identification of maternal mosaicism: a case report. BMC Med Genomics 14: 259.
- Ochoa AE et al. (2016) Specific micro-RNA expression patterns distinguish the basal and luminal subtypes of muscle-invasive bladder cancer. Oncotarget 7: 80164-80174.
- Tous-Romero F et al. (2019) Thick nails, plantar keratoderma, follicular hyperkeratosis, and leukokeratosis associated with a novel mutation in KRT6A gene. Int J Dermatol 58:E89-E90.
