TAT-Gen

Das TAT-Gen(TAT ist das Akronym für Tyrosine Aminotransferase) ist auf Chromsom 16q22.2 lokalisiert und kodiert für ein mitochondriales Protein, die Tyrosin-Aminotransferase, ein Enzym das in der Leber vorkommt und die Umwandlung von L-Tyrosin in p-Hydroxyphenylpyruvat katalysiert. Mutationen in diesem Gen verursachen Tyrosinämie (Typ II, Richner-Hanhart-Syndrom), eine Erkrankung, die mit Palmoplantarkeratose und Hornhautläsionen einhergeht und möglicherweise zu kognitiven Einschränkungen führt. TAT (Tyrosin-Aminotransferase) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 16q22.2  lokalisiert ist.

Zu den Krankheiten, die mit TAT assoziiert sind, gehört:

Tyrosinämie, Typ II

Das kodierte Protein ist ein Enzym, die Transaminase, die am Tyrosinabbau beteiligt ist. Das Enzym handelt Tyrosin in p-Hydroxyphenylpyruvat um. Weiterhin kann es in vitro die umgekehrte Reaktion unter Verwendung von Glutaminsäure mit 2-Oxoglutarat als Kosubstrat katalysieren. Hat eine viel geringere Affinität und Transaminase-Aktivität gegenüber Phenylalanin.

Die Tyrosinämie Typ 2 (OMIM: 276600) ist eine genetisch bedingte Störung (Mangel des Enzyms Tyrosin-Aminotransferase), bei der die Aminosäure Tyrosin, Tyrosin ist ein Baustein der bei meisten Proteine beteiligt ist, im Blut der Betroffenen in erhöhter Konzentration vorkommt. Die Symptome der Tyrosinämie Typ 2 beginnen oft in der frühen Kindheit und umfassen übermäßiges Tränen, abnorme Lichtempfindlichkeit (Photophobie), Augenschmerzen und -rötung sowie schmerzhafte palmoplantare Hyperkeratosen . Etwa 50 Prozent der Betroffenen haben eine geistige Behinderung.

1. Maydan Get al. (2006) TAT gene mutation analysis in three Palestinian kindreds with oculocutaneous tyrosinaemia type II; characterization of a silent exonic transversion that causes complete missplicing by exon 11 skipping. J Inherit Metab Dis 29:620-626.