GJB3-Gen

Synonym(e)

Connexin 31; Connexin-31; Cx31; CX31; DFNA2; DFNA2B; EKV; EKVP1; Erythrokeratodermia Variabilis; Gap Junction Beta-3 Protein; Gap Junction Protein Beta 3; Gap Junction Protein, Beta 3, 31kDa; Gap Junction Protein, Beta 3, 31kDa (Connexin 31); Gap Junction Protein, Beta 3, 31kD (Connexin 31)

Definition

Das GJB3-Gen (GJB3 ist das Akronym für Gap Junction Protein Beta 3) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 1p34.3 lokalisiert ist.

Das Gen kodiert ein Transmembran-Connexin-Protein, das eine wesentliche Komponente der Gap Junctions ist.

Mutationen in diesem Gen sind assoziiert mit der Erythrokeratodermia figurata variabilis
Nicht syndromale Taubheit, Autosomal Dominant 2B

Durch alternatives Spleißen entstehen mehrere Transkriptvarianten, die das gleiche Protein kodieren.

Allgemeine Information

Gap Junction gehören zu dem System der Zellkontakte. Gap-Junctions (Nexus, oder Macula communicans) bestehen aus einer Ansammlung ("plaques" oder "cluster") von Kanälen die durch die Zellmembranen von Zelle zu Zelle führen. Gap Junctions verbinden somit das Zytoplasma benachbarter Zellen direkt miteinander. Dabei werden die Membranen der Zellen in einem Abstand von nur 2 bis 4 Nanometer zueinander fixiert. Gap Junctions lassen, im Gegensatz zu den Tight Junctions, zwischen sich eine elektronenmikroskopisch erkennbare Lücke (engl.: gap) einen Kanal frei. Die Kanäle der Gap Junction werden aus zwei Halbkanälen (Hemichannels, Connexone) gebildet, von denen jede Zelle jeweils eine Hälfte bildet. Jedes Connexon besteht i.A. aus 6 membrandurchspannenden Proteinen (diese werden bei den Wirbeltieren durch die Proteinfamilie der Connexine – auch Membranproteine - gebildet). Die Connexine lagern sich in einer sechseckigen Anordnung so zusammen, dass in ihrer Mitte eine Pore (Gap) frei bleibt.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio

Adadey SM et al. (2020) GJB4 and GJC3 variants in non-syndromic hearing impairment in Ghana. Exp Biol Med (Maywood) 245:1355-1367.
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