Hidrotische ektodermale Dysplasie Q82.8

Autosomal-dominant vererbte Mutationen des Gap junction protein beta-6 Gens (GJB6-Gen), das auf Chromosom 13q11-12 lokalisiert ist und zur Expression von fehlerhaftem Connexin-30 (Cx30) führt.

Große Variabilität, meist leichte bis mäßige Xerodermie, daneben Nageldystrophien mit schmerzhaft verdickten, streifigen, häufig konvex gekrümmten Finger- und Zehennägeln. Sehr spärliche, dünne, kurze, brüchige, trockene Haare bis hin zur totalen Alopezie; Achsel- und Schambehaarung spärlich oder fehlend, spärlicher Zilienstand, gelichtete Augenbrauen in den zwei lateralen Dritteln, Hyperkeratosen der Handteller und Fußsohlen. An den Fingern sind "knuckle pads" beschrieben ; auch Verdickungen über den Knien und Ellenbogen.

Fakultativ und variabel sind Zahnanomalien mit Stellungsfehlern, sensorische Taubheit, Syndaktylie, Pincer-nails, geistige Retardierung, Minderwuchs, Photophobie und Strabismus.

Symptomatische Behandlung nach Abklärung der Begleitsymptome (z.B. Augen, Ohren, Zähne). Extern pflegende Cremes und Salben (z.B. Ungt. emulsif. aq., 2-5% Harnstoff-Creme R102, Basodexan Creme), Ölbäder (z.B. Balneum Hermal, Linola Fett-Ölbad). Vermeiden exsikkierender Maßnahmen wie langes und warmes Duschen, heiße Bäder u.ä. Ggf. keratolytische Externa an Händen und Füßen wie Salicylsäure-Salbe (z.B. Salicylvaseline Lichtenstein, R228 ).

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