Costello-Syndrom

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Alle Autoren dieses Artikels

Zuletzt aktualisiert am: 16.07.2021

This article in english

Synonym(e)

Cerebro-oculo-facio-sceletal syndrome

Erstbeschreiber

Costello, 1971

Definition

Costello-Syndrom (OMIM 218040) ist ein sehr seltenes (bisher sind etwa 220-300 Fälle beschrieben worden), genetisch bedingtes komplexes Fehlbildungssyndrom, das zum Formenkreis der RASopathien gehört.

Vorkommen/Epidemiologie

m:w=1:1; bisher sind weniger als 300 Fälle weltweit beschrieben worden.

Ätiopathogenese

Nachgewiesen sind Mutationen des HRAS-Gens (s.u. RAS), einem Regulator-Gen, das für das Ras-Protein kodiert. Dieses Protein ist ein zentraler Regulator verschiedener Signaltransduktionswege, über die Wachstums- und Differenzierungsprozesse reguliert werden (s.a. RASopathien)

Klinisches Bild

Herzanomalien, Gedeihstörungen, Kleinwuchs; vergröberte Gesichtszüge, mentale Retardierung; hyperflexible Gelenke.

Hautveränderungen: Fazial und perianal lokalisierte hautfarbene, warzenartige Papeln und Plaques, diffuse palmo-plantare Hyperkeratosen mit  Rhagaden an den Fersen, Hyperhidrosis palmaris et plantaris; hyperpigmentierte raue, hyperkeratotische Plaques an Fußrücken und Dorsalseiten der Zehen, Acanthosis nigricans mit Befall der Axillen. Bei einigen Pat. wurden eine milde Cutis laxa nachgewiesen. Weiterhin frontotemporale Alopezie, Trichomegalie, gekräuseltes Haar (Kräuselhaar) und Nageldystrophien.   

Die Palmoplantarkeratosen gehen mit einem samtartigen Aspekt einher, markant ausgeprägten Handlinien sowie einer Akzentuierung der Hautleisten an den Fingerspitzen (tripe palms).     

Verlauf/Prognose

Die Erkrankung ist mit einer Disposition für die Entstehung von Neoplasien assoziiert. Hierzu gehören: Rhabdomyosarkome, Neuroblastome, Urothelkarzinome.   

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Costello JM (1971) A new sydrnome. NZ Med J 74:397
  2. Wirtz M et al. (2015) Costello-Syndrom, eine seltene RASopathie mit kutanen Symptomen. Hautarzt 66:225-228

 

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Abschnitt hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 16.07.2021