Synonym(e)
Definition
Unter der Bezeichnung „RASopathien “, auch "Neuro-Kardio-Fazio-Kutane Syndrome" wird eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen verstanden, denen Genmutationen (Keimbahnmutationen) in Genen zugrundeliegen, die für Proteine des RAS/MAPK (Mitogen-aktivierten Proteinkinase)- Signalwegs kodieren. Bei dieser Erkrankungsgruppe konnten verschiedene Mutationen in unterschiedlichen Genen des RAS/MAPK-Signalwegs nachgewiesen werden.
RASopathien sind durch Symptome an mehreren Organsystemen gekennzeichnet. Hierzu gehören: Das Organ Haut, das kardiovaskuläre System, Skelett, Muskulatur, Gastrointestinaltrakt, Zentralnervensystem und Augen.
Einteilung
- Neurofibromatose Typ I (NF1-Gen
- Legius-Syndrom (SPRED1-Gen), ein der Neurofibromatose Typ I-ähnliches Syndrom mit einer differenten Mutation (s.o.)
- Lelis-Syndrom (palmo-plantare Hyperkeratosen, Acanthosis nigricans, Nageldystrophien, mentale Retardierung)
- Naxos-Syndrom (Mutation des JUP-Gens, das für Phakoglobin, einem integralen Bestandteil der Desmosomen, kodiert) palmo-plantare Hyperkeratosen, Kraushaar, rechtskardiale Kardiomyopathie)
- Carvajal-Syndrom (Mutation des DSP-Gens, das ebenfalls für Phakoglobin kodiert) palmo-plantare Hyperkeratosen, Kraushaar, in frühem Kindesalter auftretende linkskardiale Kardiomyopathie)
- Rothmund-Thomson-Syndrom
- Costello-Syndrom (nachgewiesen wurde u.a. eine heterozygote Missense- Mutation c.34G>A (p.Gly12Ser) in Exon 2; seltener sind Mutationen in Abschnitten des HRAS-Gens)
- Kardiofasziokutanes Syndrom (Noonan-related Syndrome: Kleinwuchs, mentale Retardierung, Gesichtsdysmorphie, Herzanomalien, überstreckbare Gelenke , Cutis laxa, Hyperkeratosen, Hyperhidrose, gelockte meist leicht epilierbare Haare (Loses Anagenhaar-Syndrom), Acanthosis nigricans, Nageldystrophien)
Hinweis(e)
Zur Abklärung sollte eine Stufendiagnostik unter Einsatz des Next Generation Sequencing (NGS) erfolgen.
Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir
Kopernio
Kopernio
- Costello JM (1971) A new sydrnome. NZ Med J 74:397
- Wirtz M et al. (2015) Costello-Syndrom, eine seltene RASopathie mit kutanen Symptomen.Hautarzt 66:225-228
Empfohlene Artikel
Verweisende Artikel (6)
Costello-Syndrom; Kräuselhaar angeborenes; LEOPARD-Syndrom; Loses Anagenhaar-Syndrom; Noonan-Syndrom; Phacomatosis pigmentokeratotica;Weiterführende Artikel (10)
Costello-Syndrom; HRAS; Keratosis palmoplantaris mit Mutationen in Desmoplakin; Keratosis palmoplantaris mit Mutationen in Plakoglobin; Loses Anagenhaar-Syndrom; Menkes-Syndrom; Neurofibromatose periphere; Noonan-Syndrom; RAS; Rothmund-Thomson-Syndrom;Disclaimer
Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer