Synonym(e)
Definition
Unter der Bezeichnung „RASopathien “, auch "Neuro-Kardio-Fazio-Kutane Syndrome" wird eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen verstanden, denen Genmutationen (Keimbahnmutationen) in Genen zugrundeliegen, die für Proteine des RAS/MAPK (Mitogen-aktivierten Proteinkinase)- Signalwegs kodieren. Bei dieser Erkrankungsgruppe konnten verschiedene Mutationen in unterschiedlichen Genen des RAS/MAPK-Signalwegs nachgewiesen werden.
RASopathien sind durch Symptome an mehreren Organsystemen gekennzeichnet. Hierzu gehören: Das Organ Haut, das kardiovaskuläre System, Skelett, Muskulatur, Gastrointestinaltrakt, Zentralnervensystem und Augen.
Einteilung
- Neurofibromatose Typ I (NF1-Gen
- Legius-Syndrom (SPRED1-Gen), ein der Neurofibromatose Typ I-ähnliches Syndrom mit einer differenten Mutation (s.o.)
- Lelis-Syndrom (palmo-plantare Hyperkeratosen, Acanthosis nigricans, Nageldystrophien, mentale Retardierung)
- Naxos-Syndrom (Mutation des JUP-Gens, das für Phakoglobin, einem integralen Bestandteil der Desmosomen, kodiert) palmo-plantare Hyperkeratosen, Kraushaar, rechtskardiale Kardiomyopathie)
- Carvajal-Syndrom (Mutation des DSP-Gens, das ebenfalls für Phakoglobin kodiert) palmo-plantare Hyperkeratosen, Kraushaar, in frühem Kindesalter auftretende linkskardiale Kardiomyopathie)
- Rothmund-Thomson-Syndrom
- Costello-Syndrom (nachgewiesen wurde u.a. eine heterozygote Missense- Mutation c.34G>A (p.Gly12Ser) in Exon 2; seltener sind Mutationen in Abschnitten des HRAS-Gens)
- Kardiofasziokutanes Syndrom (Noonan-related Syndrome: Kleinwuchs, mentale Retardierung, Gesichtsdysmorphie, Herzanomalien, überstreckbare Gelenke , Cutis laxa, Hyperkeratosen, Hyperhidrose, gelockte meist leicht epilierbare Haare (Loses Anagenhaar-Syndrom), Acanthosis nigricans, Nageldystrophien)
Hinweis(e)
Zur Abklärung sollte eine Stufendiagnostik unter Einsatz des Next Generation Sequencing (NGS) erfolgen.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir
Kopernio

- Costello JM (1971) A new sydrnome. NZ Med J 74:397
- Wirtz M et al. (2015) Costello-Syndrom, eine seltene RASopathie mit kutanen Symptomen.Hautarzt 66:225-228
Verweisende Artikel (6)
Costello-Syndrom; Kräuselhaar angeborenes; LEOPARD-Syndrom; Loses Anagenhaar-Syndrom; Noonan-Syndrom; Phacomatosis pigmentokeratotica;Weiterführende Artikel (10)
Costello-Syndrom; HRAS; Keratosis palmoplantaris mit Mutationen in Desmoplakin; Keratosis palmoplantaris mit Mutationen in Plakoglobin; Loses Anagenhaar-Syndrom; Menkes-Syndrom; Neurofibromatose periphere; Noonan-Syndrom; RAS; Rothmund-Thomson-Syndrom;Disclaimer
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