HRAS

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Zuletzt aktualisiert am: 31.05.2018

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Synonym(e)

H-RAS

Definition

HRAS ist das Akronym für „Harvey-Rat-Sarcoma“.  Das Harvey-Rat-Sarcoma Protein gehört zur Familie der RAS-Proteine (s.u. RAS) und konnte erstmalig 1982 als transformierendes Onkogen identifiziert werden. 

Allgemeine Information

HRas fungiert als eine zentrale Schaltstelle in einer Reihe von Signaltransduktionswegen, die an der Regulierung von Wachstum und Differenzierung von Zellen beteiligt sind. Diese Schlüsselstellung bei der Entstehung von Tumoren machte das HRas-Protein zu einem wichtigen Angriffspunkt in der Entwicklung von onkologischen Medikamenten. Mutationen im kodierenden HRAS-Gen führen zu einem pathologischen Genprodukt.

Hinweis(e)

Dem Naevus sebaceus liegen in 95% der Fälle postzygotische HRAS-Mutationen zugrunde. HRAS-Mutationen werden auch beim Schimmelpenning-Syndrom (Naevus sebaceus in Kombination mit ophthalmologischen, Störungen des ZNS, ossäre und kardiale Fehlbildungen) im organoiden Naevus der Haut und in den betroffenen Organen gefunden (Groesser L et al. 2012). Postzygotische HRAS-Mutationen werden auch bei der Phakomatosis pigmentokeratotica sowohl in dem organoiden wie auch im melanozytären Naevusanteil gefunden.

Literatur
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  1. Groesser L et al. (2012) Postzygotic HRAS and KRAS mutations cause nevus sebaceous and Schimmelpenning syndrome.Nat Genet 44:783-787.
  2. Groesser L et al. (2013) Phacomatosis pigmentokeratotica is caused by a postzygotic HRAS mutation in a multipotent progenitor cell. J Invest Dermatol 133:1998-2003. 

 

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