Synonym(e)
Definition
Das DSG1-Gen (DSG1 ist das Akronym für Desmoglein 1) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 18q12.1 lokalisiert ist. DSG1 kodiert für ein Mitglied der Unterfamilie der Desmoglein-Proteine. Desmogleine sind zusammen mit Desmocollinen, Cadherin-ähnliche Transmembranglykoproteine, die Hauptbestandteile des Desmosoms.
Zu den Krankheiten, die mit DSG1 assoziiert sind, gehören.
- Keratosis palmoplantaris striata mit Mutationen in Desmoglein 1(AD) OMIM: 148700
- Erythrodermie kongenitale mit Keratosis plamoplantaris und Hyper IgE mit Mutationen in Desmoglein1 (AR) OMIM: 615508
Ein wichtiges Paralogon dieses Gens ist DSG4.
Allgemeine Information
Desmosomen sind Zell-Zell-Verbindungen, die Scherkräften widerstehen und in Zellen, die mechanischem Stress ausgesetzt sind, in hohen Konzentrationen vorkommen. Das DSG1-Gen befindet sich in einem Cluster mit anderen Mitgliedern der Desmoglein-Familie auf Chromosom 18.
Antikörper gegen Desmoglein-1 können beim Pemphigus foliaceus identifiziert werden.
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Kopernio
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- Abi Zamer B et al. (2019) Novel mutation in the DSG1 gene causes autosomal-dominant striate palmoplantar keratoderma in a large Syrian family. Ann Hum Genet 83: 472-476.
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Samuelov L et al. (2013) Desmoglein 1 deficiency results in severe dermatitis, multiple allergies and metabolic wasting. Nature Genet. 45: 1244-1248
- Tayeh C et al. (2019) Mutation in the SR6 region of desmoplakin is associated with pustular psoriasiform rash and left ventricular dysfunction. Int J Dermatol 58:742-744
- Yong AA et al. (2013) Paraneoplastic pemphigus. Australas J Dermatol 54: 241-250.