Vaskuläre Malformationen (Uebersicht) Q28.88

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Zuletzt aktualisiert am: 24.05.2024

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Synonym(e)

Angiodysplasie; congenital malformations; Gefäßanomalien; Gefäßmalformationen; Gefäßmissbildungen; hemangiomas; kongenitale Angiodysplasie-Syndrome; kongenitale Malformationen; Malformation der Gefäße; Malformationen der Gefäße; Malformationen vaskuläre; malformations; Malformation vaskuläre; vascular malformations (e); vaskuläre Malformation; vaskuläre Malformationen

Definition

Häufige, syndromale oder nicht-syndromale, benigne, mono- oder polytope Gefäßfehlbildungen als Folge einer abnormen embryonalen Gewebsentwicklung. Die unter der Bezeichnung "vaskuläre Malformation" zusammengefassten Krankheitsbilder können Gefäßfehlbildungen in verschiedenen Geweben (Haut, Muskel, Knochen) oder in  verschiedenen Organe (z.B. Haut und ZNS) umfassen.

Vaskuläre Malformationen sind im Gegensatz zu dem Hämangiom des Säuglings zum Zeitpunkt der Geburt stets angelegt vorhanden, auch wenn sie über Jahre sich zunächst nur diskret manifestieren oder auch klinisch völlig unbemerkt bleiben können.

Vaskuläre Malformationen zeigen zunächst ein dem Köperwachstum proportionales Größenwachstum, bilden sich nicht zurück und können jedoch im Laufe des Lebens eine autonome Proliferation (Überwuchs) aufweisen (s.a. Naevus flammeus - Port-wine stain).

Einteilung

Die teilweise verwirrende morphologische Vielfalt der echten vaskulären Geschwülste sowie der vaskulären Fehlbildungen (je nachdem  welche Art von Gefäß betroffen ist: Kapillare, Vene, Arterie, gemischt?), ihre Lokalisation in unterschiedlichen Anteilen des Haut-Subkutan-Muskel-Kompartiments, ihre häufig schwierige pathogenetische Zuordnung (Malformation, echte Geschwulst?) macht eine allseits befriedigende Einteilung zwar schwierig, jedoch unumgänglich. Bei dem Versuch einer systematischen Einteilung der vaskulären Malformationen kann man nach den folgenden Gesichtspunkten vorgehen:

Ätiologische Zuordnung:

  • Fehlbildung (Naevus/Hamartom der Haut)
  • echte Neoplasie

Klassifikation nach haemodynamischen Kriterien (low-flow und high-flow Läsionen):

  • High-flow: AV-Fisteln, arterielle und arteriovenöse Malformationen.
  • Low-flow: Kapilläre (z.B. Naevus flammeus) und lymphatische Malformationen (Lymphangiome) zeigen eine geringe oder keine Flussgeschwindigkeiten.

Histopathologische Zuordnung:

  • kapillär (kapilläre Malformationen - syn. kapilläre Naevi), KM - Port-wine stain - Naevus flammeus)
  • venös (venöse Malformation oder gemischt, VM - oder CM/VM - z.B. Angiokeratoma circumscriptum)
  • arteriell (AM oder gemischt CM/VM/AM/AVM)
  • lymphatisch (LM)
  • gemischt CM/VM/AM/LM)  

Hämodynamische/ funktionelle Zuordnung:

  • low-flow
  • high-flow

Klassifikation der vaskulären Malformationen nach pathologisch-anatomischen Gesichtspunkten:

Vorkommen/Epidemiologie

Es fehlen genaue Zahlenangaben für die Anzahl betroffener Menschen weltweit. In Deutschland selbst leiden weniger als 0,5 % der Menschen an diesen seltenen Erkrankung. Schätzungen zufolge betrifft dies ca. 450.000 Menschen.

Ätiopathogenese

Bei den sporadischen nicht familiären Patienten mit venösen Malformationen werden bei etwa der Hälfte der Fälle somatische Mutationen im TEK-Gen nachgewiesen, die mit der Anwesenheit von aktivierenden PIK3ca-Muationen (phosphatidylinositol 3-kinase) einhergehen (Castillo P et al. 2016).   

 

Diagnostik

Menschen mit einer Gefäßanomalie durchlaufen aufgrund der Seltenheit und Vielgestaltigkeit oftmals viele Stationen, bevor ihre Erkrankung korrekt diagnostiziert und therapiert wird.

Die Betreuung von Patienten mit Gefäßanomalien sollte in spezialisierten Zentren erfolgen. Dabei sollte gewährleistet sein, daß die erforderlichen Experten aus verschiedenen Fachgruppen über ihre Fachgrenzen hinweg, eng und interaktiv miteinander arbeiten und in regelmäßigen Abständen klinischer und wissenschaftlicher Wissensaustausch erfolgt.

Therapie

Die Therapie richtet sich nach der individuellen Art und Ausprägung der Gefäßanomalie, die es erfolgreich minimal-invasiv oder operativ auszuschalten gilt.  Zur symptomatischen Behandlung von Gefäßmalformationen gehören u. a. neben der individuellen Schmerztherapie die Kompressionstherapie sowie orthopädische und physikalische Maßnahmen.

Die Mehrheit der Gefäßanomalien können dabei minimalinvasiv mit Sklerosierungen oder Katheterverfahren behandelt werden. Operative chirurgische Eingriffe alleine sind seltener, jedoch vor allem in Kombination mit minimal-invasiven Techniken gut möglich und sinnvoll.

 

Hinweis(e)

Zur klinischen Subklassifizierung vaskulärer Malformationen kann neben Anamnese und klinischem Verlauf auch die klinische Untersuchung beitragen.

Venöse und lymphatische Malformationen sind weich und komprimierbar; "high-flow" Läsionen erscheinen fest. Während Lymphangiome bei Infektionen ein plötzliches Größenwachstum zeigen, nehmen venöse Malformationen bei Druckerhöhung (Pressen, Vornüberbeugen) an Volumen zu. "High-flow" Läsionen können mit einer Temperaturerhöhung über dem betroffenen Areal und einem fühlbaren Pulsieren einhergehen.

Bei den kapillären/postkapillären Malformationen ist die Gruppe der sog. Angiokeratome aufgeführt.  Den unter 1-5 aufgelisteten Erkrankungen liegen metabolische Erkrankungen zugrunde die unter dem klinischen Bild des "Angiokeratoma corporis diffusum" dermatologisch in Erscheinung treten.

Literatur
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  1. Baumann NM et al.(1997) Treatment of massive or life-threatening hemangiomas with recombinant alfa-2a interferon. Otolaryngol Head Neck Surg 117: 99-110
  2. Castel P et al.(2016) Somatic PIK3CA mutations as a driver of sporadic venous malformations. Sci Transl Med 8(332):332ra42.
  3. Fernández-Guarino M et al. (2008) Phakomatosis pigmentovascularis: Clinical findings in 15 patients and review of the literature. J Am Acad Dermatol 58:88–93.
  4. Happle R (2005) Phacomatosis pigmentovascularis revisited and reclassified. Arch Dermatol. 141:385–388.
  5. Mulliken JB, Glowacki J (1982) Hemangiomas and vascular malformations of infants and children: A classification based on endothelial characteristics. Plast Reconstr Surg 69: 412-422
  6. Mulliken JB (1988) Diagnosis and natural history of hemangiomas. In: Vascular birthmarks: Hemangiomas and vascular malformations. Saunders, Philadelphia.
  7. Polubothu S et al. (2019) Phakomatosis pigmentovascularis spilorosea and speckled lentiginous naevus syndrome  are caused by mosaic mutations in gene PTPN11. Pediatr Dermatol 36:S7
  8. Polubothu S et al. (2023) PTPN11 Mosaicism Causes a Spectrum of Pigmentary and Vascular Neurocutaneous Disorders and Predisposes to Melanoma. J Invest Dermatol 143:1042-1051.e3.
  9. Seyberth HW et al. (2002) Fortgeschrittene extrakranielle Hämangiome und vaskuläre Malformationen. Dtsch Ärztebl 99: A-188 / B-153 / C-149

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