Fukosidose E77.1

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

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Synonym(e)

Fucosidosis; Pseudo-Hurler-Syndrom

Erstbeschreiber

Durand, 1966

Definition

Sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Speicherkrankheit durch Fehlen des lysosomalen Enzyms alpha-L-Fukosidase.

Ätiopathogenese

Mutation des FUCA2 Gens, das die alpha-L-Fucosidase kodiert. Das Gen wird auf Chromosom 1p34 kartiert.

Manifestation

1.-3. Lebensjahr.

Klinisches Bild

Faziale Dysmorphien, Wachstumsverzögerungen, Organomegalien, Dysostosis multiplex, neurologische Störungen und Korneaeintrübungen sowie vaskuläre Veränderungen der Retina. Kochsalzkonzentration im Schweiß ist erhöht. Nach klinischen Gesichtspunkten werden 3 Formen unterschieden:
  • Typ I: Bevorzugt neurologische Symptomatik.
  • Typ II: Bevorzugt Skelettbefall.
  • Typ III: Zeigt Angiokeratome (von denjenigen des M. Fabry nicht zu unterscheiden).

Diagnose

Nachweis des Enzymmangels in Zellkulturen von Fibroblasten und Lymphozyten.

Literatur
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  1. Durand P et al. (1967) A new disease caused by accumulation of glycolipids. (Ceramide tetrahexosides). Minerva Pediatr 19: 2187-2196
  2. Durand P (1966) Intolerance to carbohydrates due to faulty digestion, absorption, intestinal diffusion and to intermediate metabolism disorders. Minerva Pediatr 18: 532-539
  3. Durand P et al. (1965) New clinical acquisitions on primary and secondary intolerance to Carbohydrates. Clin Ter 35: 401-418
  4. Fleming C et al. (1997) Cutaneous manifestations of fucosidosis. Br J Dermatol 136: 594-597
  5. Kanzaki T (1995) Lysosomal storage diseases with angiokeratoma corporis diffusum. Nippon Rinsho 53: 3062-3067
  6. Willems PJ et al. (1999) Spectrum of mutations in fucosidosis. Eur J Hum Genet 7: 60-67
  7. Wenger DA et al. (2003) Insights into the diagnosis and treatment of lysosomal storage diseases. Arch Neurol 60: 322-328

Weiterführende Artikel (2)

FUCA2-Gen; Morbus Fabry;

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