Synonym(e)
Mannosidose
Definition
Sehr seltene, hereditäre Speicherkrankheit durch Fehlen des lysosomalen Enzyms beta-Mannosidase.
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Ätiopathogenese
Autosomal-rezessiv vererbte Mutation des ß-Mannosidase-Gens (Genlokus: 4q22-25) die fast vollständiges Fehlen des Enzyms ß-Mannosidase verursacht.
Klinisches Bild
Angiokeratome, Infektneigung (Pyodermie), mentale Retardierung, Hörverlust, Gesichtsdysmorphien, Skelettdeformitäten, Hepatospelonomegalie.
Labor
Verminderung des ß-Mannosidose-Spiegels im Serum. Exzessive Ausscheidung von Mannosyl(1-4)-N-Acetylglukosamin und Heparansulfat im Urin nachweisbar.
Differentialdiagnose
Therapie
Bisher nicht bekannt. S.u. Angiokeratoma corporis diffusum.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Uchino Y et al. (2003) Morphological and biochemical studies of human ß-mannosidosis: indentification of a novel ß-mannosidase gene mutatation. Br J Dermatol 149: 23-29
- Wenger D et al. (1986) Human ß-mannosidase deficiency. New Engl J Med 315: 1201-1205
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Angiokeratome (Übersicht); Fukosidose; Gaucher-Syndrom; Kanzaki, M.; Morbus Fabry;Disclaimer
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Autoren
Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014
Autor: 
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Co-Autor: 
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles