Pigmentär-vaskuläre Phakomatosen Q85.8

Gruppe sehr seltener (beschrieben sind etwa 250 Fälle) binärer Genodermatosen mit koexistierenden ausgedehnten vaskulären Malformationen und einem (großflächigen) melanozytären Naevus, bei der das gemeinsame Auftreten kein Zufall sondern als Entität gewertet wird. Mitunter kommt es zur  Beteiligung innerer Organe, insbes. des Zentralnervensystems und der Augen. 

• Typ I: Naevus flammeus kombiniert mit Naevus pigmentosus verrucosus
• Typ II: Naevus flammeus kombiniert mit Mongolenfleck (dermale Melanozytose)
• Typ III: Naevus flammeus kombiniert mit Naevus spilus (Phacomatosis spilorosea) 
• Typ IV: Naevus flammeus kombiniert mit Naevus spilus und Mongolenfleck, evtl. auch Naevus anaemicus 

Bei den Typen II, III und IV kann ein Naevus anaemicus assoziiert sein. Eine weitere Einteilung der einzelnen Typen nach a) und b) erfolgt, je nachdem ob a) ausschließlich kutane oder b) auch zusätzliche systemische Beteiligungen, z.B. Dysplasien größerer Gefäße (z.B. V. cava), vorliegen.

Genodermatose mit sporadischem Auftreten. Es wurde angenommen, dass dieser Phakomatose eine nichtallelische Didymosis ( Zwillingsflecken - twin spotting) zugrunde liegt. Allerdings konnte  gezeigt werden, dass bei einer anderen Form von Zwillingflecken (Phakomatosis pigmentokeratotica) eine somatische HRAS-Mutation (Chromosom 9q21.2) in einer frühen Progenitorzelle zu einer Differenzierung von unterschiedlichen Gewebetypen führt.     

Nicht empfehlenswert

1. Convalexius P et al. (2017) Congenital telangiectatic und pigmented lesions associated with lymphedema,
   difference in leg length, and scoliosis.J Dtsch Dermatol Ges 15:751-753.
2. Fischer K (2015) Phakomatosis pigmentovascularis. JDDG 13: 1178-1179 
3. Happle R, Steijlen PM (1989) Phacomatosis pigmentovascularis gedeutet als ein Phänomen der Zwillingsflecken. Hautarzt 40: 721–724
4. Lo PY, Tzung TY (2003) Phakomatosis pigmentovascularis type IIb with a patent umbilical vein and inferior vena cava hypoplasia. Br J Dermatol 148: 836-838
5. Nimizu N et al. (2015) Unusual case of phakomatosis pigmentovascularisin a Japanese female infant associated with three phakomatoses: Port-wine stain, dermal melanocytosis and cutis marmorata telangiectatica congenita. J Dermatol 42:1006-1007
6. Ota M, Kawamura T, Ito N (1947) Phacomatosis pigmentovascularis (Ota). Jpn J Dermatol 52: 1-3
7. Yang Yet al. (2015) Phakomatosis Pigmentovascularis associated with Sturge-Weber Syndrome, Ota Nevus, and congenital glaucoma. Medicine (Baltimore) 94:e1025