Synonym(e)
Definition
Das GNAQ-Gen (GNAQ steht für „G Protein Subunit Alpha Q“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 9q21.2 lokalisier ist. Dieser Locus kodiert ein Guanin-Nukleotid-bindendes Protein (GNAQ-Protein). Das kodierte Protein, eine Alpha-Untereinheit der Gq-Klasse, koppelt einen Rezeptor mit sieben Transmembrandomänen an die Aktivierung der Phospolipase C-beta.
Mutationen an diesem Locus wurden mit Problemen bei der Thrombozytenaktivierung und -aggregation in Verbindung gebracht.
Zu den Krankheiten, die mit GNAQ assoziiert sind, gehören:
- das Sturge-Weber-Syndrom
- das uveale Melanom (Van Raamsdonk CD et al. 2009)
- Blaue Naevi
- weitere kapilläre Malformationen (Galeffi F et al. (2022).
Zu den verwandten Signalwegen gehören die Thromboxan-Signalübertragung durch den TP-Rezeptor und die Aktivierung von ERK durch Entwicklungsangiotensin. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist GNA11.
Allgemeine Information
Guanin-Nukleotid-bindende Proteine (G-Proteine) sind als Modulatoren oder Transducer in verschiedenen Transmembransignalisierungssystemen beteiligt. Sie sind erforderlich für die Thrombozytenaktivierung. Weitefrhin regulieren sie die Selektion und das Überleben von B-Zellen und sind erforderlich, um B-Zell-abhängige Autoimmunität zu verhindern. Zusammen mit GNA11 für die Herzentwicklung erforderlich.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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