Albinismus okulokutaner Tyrosinase-negativer E70.3

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 21.06.2022

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Synonym(e)

Albinismus I; OCA1; Okulokutaner Tyrosinase-negativer Albinismus; OMIM 203100; OMIM 609592; Tyrosinase-negativer okulokutaner Albinismus

Definition

Albinismus mit autosomal-rezessiv vererbtem Defekt der Tyrosinasebildung mit konsekutiver kompletter Störung der Melaninsynthese (Melanosomen reifen nur unvollständig) durch reduzierte oder fehlende Tyrosinase-Aktivität; etwa 80 Mutationen im Tyrosinase Gen (TYR) wurden beschrieben). OCA 1 wird auch als gelber Albinismus bezeichnet.

Manifestation

Kongenital. Bei Menschen aller Ethnizitäten auftretend.

Klinisches Bild

Weißes Haar, rosafarbene, helle Haut, keine Lentigines oder melanozytäre Naevi. Graue bis blaue, durchsichtige Iris, Augenhintergrund vollkommen depigmentiert, ausgeprägter Nystagmus, Photophobie, stark verminderte Sehschärfe. Keine assoziierten systemischen Symptome.

Diagnose

Tyrosinasenachweis in der Haut negativ; Inkubation von Haarwurzeln in Tyrosin ergibt keine Pigmentierung; elektronenmikroskopisch v.a. Melanosomen im Stadium I, wenige im Stadium II.

Differentialdiagnose

Generalisierte Vitiligo.

Komplikation(en)

Meist frühe Ausbildung aktinischer Keratosen  (Keratosis actinica), ausgeprägte Elastosis actinica. Gefahr der Karzinom-Entwicklung ( Basalzellkarzinom; Karzinom, spinozelluläres); auch maligne Melanome sind beschrieben.

Therapie

Literatur
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