Synonym(e)
Definition
Unter Albinismus versteht man die genetisch bedingte Abwesenheit von Pigment. Klinisch handelt es sich um eine Gruppe genetisch unterschiedlicher Erkrankungen die sich durch eine generalisierte oder partielle Hypomelanose von Haut, Haaren und Augen (okulokutaner Albinismus - OCA) oder nur der Augen (okulärer Albinismus) kennzeichnen (Bemerkung: nur der Albinimus Typ IA und die generalisierte Vitiligo zeigen einen vollständigen Pigmentverlust). Zugrunde liegt eine kongenitale, meist autosomal-rezessiv vererbte Störung der Melaninsynthese bei normaler intraepidermaler Melanozytenzahl.
Einteilung
Folgende Entitäten können unterschieden werden:
- Okulokutaner Albinismus (OCA Typen 1-7)
- Okulärer Albinismus (dermatologisch nicht relevant): 5 Formen mit verschiedenem Ausprägungsgrad der Iris-Depigmentierung. Zusätzlich Photophobie, evtl. Nystagmus, Strabismus, Hypoplasie der Fovea centralis.
- Weitere, seltene, syndromatische Formen des Albinimus (auch "Albinoidismus") mit generalisierter, ausgeprägter Hypopigmentierung und zusätzlichen Organmanifestationen, die für die Morbidität und Prognose entscheidend sind :
Auch interessant
Therapie allgemein
Externe Therapie
Interne Therapie
Hinweis(e)
Der Albinismus muss von dem Piebaldismus (in der Tiermedizin als Leuzismus bezeichnet) unterschieden werden, bei dem Melanozyten auf Grund von Genmutationen (nachgewiesen sind Mutationen im KIT (s.u. Kit)- und SLUG (SNAI2 - Snail-Homolog-2-Transkriptionsfaktor)-Gen (Saleem MD et al. 2019), in den depigmentierten Arealen komplett fehlen.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir
Kopernio

- Böhm M (2015) Differenzialdiagnostik der Hypomelanosen. Hautarzt 66: 945-958
- Bohn G et al. (2007) A novel human primary immunodeficiency syndrome caused by deficiency of endosomal adaptor protein p14. Nature Med 13: 38-45.
- Saleem MD et al. (2019) Biology of human melanocyte development, Piebaldism, and Waardenburg syndrome. Pediatr Dermatol 36:72-84.
- Schiefermeier N et al. (2014) The late endosomal p14-MP1 (LAMTOR2/3) complex regulates focal adhesion dynamics during cell migration. J Cell Biol 205:525-540.
Verweisende Artikel (24)
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