Synonym(e)
OCA5; OMIM: 615312
Definition
Sehr seltene Variante des okulokutanen Albinismus. Die autosomal-rezessiv vererbte, milde Form des okulokutanen Albinismus, wurde bisher nur in einer pakistanischen Familie beschrieben.
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Ätiopathogenese
Das ursächliche Gen wurde in die Chromosomenregion 4q24 kartiert aber noch nicht identifiziert.
Klinisches Bild
Klinische Symptome sind: Weiße Haut, goldfarbenes Haar, Photophobie, Nystagmus, Fovea-Hypoplasie und verminderte Sehschärfe.
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Kopernio
Kopernio- Kausar T et al. (2013) OCA5, a novel locus for non-syndromic oculocutaneous albinism, maps to chromosome 4q24. Clin Genet 84:91-93.
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