Synonym(e)
Definition
Vorkommen/Epidemiologie
Auch interessant
Ätiopathogenese
Zugrunde liegen Mutationen im P-Gen (OCA2-Gen). > 150 Mutationen sind inzwischen bekannt. Das Gen kodiert für das Protein, das als Transporterprotein für melanosomale Proteine wie TYR und TYRP1 eine Schlüsselrolle in der Melaninbiosynthese einnimmt. Das Protein hält den sauren pH-Wert in den Melanosomen aufrecht.
Klinisches Bild
Bei Geburt weißes Haar, weiße Haut; mit zunehmendem Alter leichte Pigmentierung (Haar wird blond oder rötlich). Oft zahlreiche Epheliden, evtl. melanozytäre Naevi. Im fortgeschrittenen Alter erhöhte Rate an UV-induzierten malignen epithelialen Tumoren (Basalzellkarzinom, spinozelluläres Karzinom). Graublaue bis hellbraune durchscheinende Iris, Augenhintergrund depigmentiert. Mäßiger Nystagmus und Photophobie, leichte Sehschwäche. Bei Patienten mit afrikanischer Abstammung werden häufig große melanozytäre Naevi und Lentigines in UV-exponierter Haut angetroffen.
Diagnose
Komplikation(en)
Therapie
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Kopernio

- Baxter LL, Pavan WJ (2002) The oculocutaneous albinism type IV gene Matp is a new marker of pigment cell precursors during mouse embryonic development. Mech Dev 116: 209-212
- Kamaraj B et al.(2014) Mutational analysis of oculocutaneous albinism: a compact review. Biomed Res Int doi: 10.1155/2014/905472.
- King RA et al. (2003) Tyrosinase gene mutations in oculocutaneous albinism 1 (OCA1): definition of the phenotype. Hum Genet 113: 502-513
- Kubasch A et al. (2017) Okulokutaner und okulärer Albinismus. Hautarzt 68: 867-875
- Nakamura E et al. (2002) A novel mutation of the tyrosinase gene causing oculocutaneous albinism type 1 (OCA1). J Dermatol Sci 28: 102-105
- Oetting WS et al. (2003) Oculocutaneous albinism type 1: the last 100 years. Pigment Cell Res 16: 307-311
- Okulicz JF et al. (2003) Oculocutaneous albinism. J Eur Acad Dermatol Venereol 17: 251-256
- Rundshagen U et al. (2003) Mutations in the MATP gene in five German patients affected by oculocutaneous albinism type 4. Hum Mutat 23: 106-110
- Terenziani M et al. (2003) Amelanotic melanoma in a child with oculocutaneous albinism. Med Pediatr Oncol 41: 179-180
Verweisende Artikel (7)
Albinismus II; Albinismus, okulokutaner, brauner; Albinismus, okulokutaner, gelbe Mutante; Albinismus totalis; Hermansky-Pudlak-Syndrom; MC1R; Prader-Willi-Syndrom;Weiterführende Artikel (10)
Albinismus, okulokutaner, brauner; Albinismus okulokutaner Tyrosinase-negativer; Albinismus (Übersicht); Basalzellkarzinom (Übersicht); Epheliden; Lentigo solaris; Melanosomen; Naevus melanozytärer (Übersicht); Plattenepithelkarzinom der Haut; Prader-Willi-Syndrom;Disclaimer
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