Hierfür ist eine Anmeldung erforderlich. Bitte registrieren Sie sich bei uns oder melden Sie sich mit Ihren Zugangsdaten an.
Definition
Kombination von Acanthosis nigricans benigna, Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus (s. Maldescensus testis) und Oligophrenie. Im Neugeborenenalter Myotonie-artiger Zustand. 1% der betroffenen Patienten leiden an Tyrosinase-positivem okulokutanem Albinismus (OCA2: Genmutationen auf Chromosom 15q wie auch PWS; s.a. Angelman-Syndrom).
Auch interessant
Vorkommen/Epidemiologie
Die Angaben zur Häufigkeit schwanken zwischen 1/10.000 und 1/170.000 Einwohner.
Ätiopathogenese
Die Erkrankung wird auf eine fehlende Freisetzung des Gonadotropin-Releasing-Hormons (Gn-RH) im Hypothalamus zurückgeführt. Bei etwa der Hälfte der Patienten konnten Deletionsmutationen oder Translokationen auf dem langen Arm des Chromosoms 15 (Genlokus: 15q11) nachgewiesen werden.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Cundall D (2004) The paradox of Prader-Willi syndrome: a genetic model of starvation. Child Care Health Dev 30: 94
- Goldstone AP (2004) Prader-Willi syndrome: advances in genetics, pathophysiology and treatment. Trends Endocrinol Metab 15: 12-20
- Prader A, Labhart A, Willi H (1956) Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus und Oligophrenie nach Myatonieartigem Zustand im Neugeborenenalter. Schweiz Med Wschr 86: 1260-1261
Empfohlene Artikel
Verweisende Artikel (6)
Acanthosis nigricans bei erblichen Syndromen; Albinismus okulokutaner Tyrosinase-positiver; Angelman-Syndrom; Dystrophia adiposogenitalis; Hypomelanosis Ito; Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom;Weiterführende Artikel (4)
Acanthosis nigricans "benigna"; Albinismus okulokutaner Tyrosinase-positiver; Angelman-Syndrom; Maldescensus testis;Disclaimer
Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles