Melanosomen

Tyrosinase-reiche, aus den Vesikeln des Golgi-Apparates entstandene Zellorganellen in Melanozyten, die zu Melaningranula werden. Sie enthalten das Melanin, das hier aus Tyrosin über Dopa durch die Tyrosinase gebildet wird.

Melanosomen werden durch einen bidirektionalen Transport vom Zentrum zur Spitze der Melanozytendriten transportiert. Dies geschieht über Mikrotubuli durch die Motorproteine Kinesin (antegrad) und Dynein (retrograd). Sie werden im Aktinfilament an der Spitze durch Bindung an das Myosin-5a(Myo5a)-Protein über die Linkerproteine Rab 27a und Melanophilin (Mlph) festgehalten. Ist eines der Mitglieder des dreiteiligen Komplexes (MyoVa, Rab 27a, Mlph) defekt, ist der Melanosomentransport beeinträchtigt, was zu einer perinukleären Anhäufung von Melanosomen führt, was sich in einer Hypopigmentierung der Haut und silbrig-grauem Haar äußert.

Bei allen drei Typen des Griscinelli-Syndroms kommt es zu Störungen eines dieser Transportproteine mit silbrig-grauen Haaren, blasser Haut mit anhaltender Bräunungsneigung bei Sonneneinstrahlung und Augenveränderungen als Folge der Pigmentverminderung.