AP1S3-Gen

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Alle Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 13.01.2020

This article in english

Definition

AP1S3 ist das Akronym für „Adaptor protein complex 1, sigma-1C subunit2, ein Gen das auf dem Chromosom 2q36.1 lokalisiert ist. Das Gen kodiert für eine Untereinheit des Adaptorprotein complex 1 (AP-1).

Die AP (Adapterprotein) –Komplexe (von latein. adaptare = anpassen) sind heterotetramere Proteinkomplexe, die den intrazellulären Membrantransport entlang endozytischer und sekretorischer Transportwege vermitteln. Die Adapter-Proteine vermitteln wichtige Verknüpfungen zwischen Rezeptoren und nachgeschaltete Mitglieder der Signalwege. AP1S3-Mutationen werden auch bei der Psoriasis pustulosa generalisata, der Acrodermatitis continua suppurativa und bei der Pustulosis palmoplantaris nachgewiesen (Setta-Kaffetzi N et al.  2014). Diese Mutationen führen zu einer autoreaktiven Inflammationsbereitschaft über eine Überexpression von IL 36 (Setta-Kaffetzi N et al. 2014).

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Nakatsu F et al. (2003). Adaptor protein complexes as the keyregulators of protein sorting in the post-Golgi network. Cell structure and function 28: 419–429.
  2. Setta-Kaffetzi N et al. (2014) AP1S3 mutations are associated with pustular psoriasis and impaired Toll-like receptor 3 trafficking. Am J Hum Genet 94: 790-797
Abschnitt hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 13.01.2020

Artikelinhalt