Synonym(e)
Definition
Gruppe autosomal-dominant vererbter, seltener Krankheiten mit klinischer und genetischer Heterogenität, die zu Ablagerungen des "Abfallproteins" Amyloid in zahlreichen Organen führt. Die Erkrankung wird zu den systemischen (primären) Amyloidosen gezählt. Sie werden unter der Bezeichnung AH oder AF zusammengefasst.
Einteilung
Die Einteilung erfolgt nach den jeweils beteiligten amyloidbildenden Proteinen:
-
Transthyretin-Amyloidose (TTR)
- Familiäre Amyloid-Polyneuropathie vom Portugiesischen Typ (FAP 1)
- Familiäre Kardiomyopathie (FAC)
- Apolipoprotein A1 (Nephro-,Polyndeuro-, Hepatopathie)
- Gelsolin (Hornhauttrübungen, Polyneuropathie)
- Fibrinogen alpha (Nephropathie, Petechien)
- Lysozym (Nephropathie)
- Amyloid-beta-precursor-Protein (Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose - holländischer Typ)
- Cystatin C (Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose - isländischer Typ)
- BRI-precursor-Protein (Hereditäre Demenz vom britsch/dänischen Typ)
Auch interessant
Vorkommen/Epidemiologie
Seltene, auf der ganzen Welt vorkommende Erkrankungsgruppe. Gehäuftes Auftreten in Portugal, Japan, Schweden, Spanien, Finnland und Frankreich. Die erblichen systemischen Amyloidosen betreffen 5% des Gesamtkollektivs an systemischen Amyloidosen.
Ätiopathogenese
Auftreten der Krankheit durch Mutationen von Genen, die für folgende physiologische Proteine kodieren: am häufigsten für Transthyretin (TTR) einem Thyroxin-bindendes Präalbbumin; seltener für Apolipoprotein-A1, Lysozym, Gelsolin, Amyloid-β, Cystatin C, BRI-precursor-Protein und Fibrinogen Aα.
Manifestation
Klinisches Bild
Bei der häufig auftretenden TTR-Amyloidose: Polyneuropathie, Karpaltunnelsyndrom, Impotenz, Diarrhoen, Obstipation, Kardiomyopathie und Glaskörpertrübungen.
Seltener bei Auftreten anderer Mutationen: Nephropathie, Petechien und Niereninsuffizienz.
Histologie
Diagnose
Therapie
Orthotope Lebertransplantation.
Experimentell: medikamentöse Stabilisierung des TTR-Tetramers.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir
Kopernio

- Adams D et al. (2000) The course and prognostic factors of familial amyloid polyneuropathy after liver transplantation. Brain 123: 1495-1504
- Almeida MR et al. (2000) Screening and biochemical characterization of transthyretin variants in the Portuguese population. Hum Mutat 9: 226-233
- Buxbaum J (2006) The genetics of the amyloidoses: interactions with immunity and inflammation. Genes and Immunity 7: 439-449
- Hund E et al. (2001) Transthyretinassociated neuropathic amyloidosis. Neurology 56: 431-435
Weiterführende Artikel (6)
Amyloid; Fibrinogen; Gelsolin; Lysozym; Petechien; Transthyretin-Amyloidose;Disclaimer
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