AFib-Amyloidose, hereditäre E85.2

Die hereditäre Fibrinogen-Aα-Ketten-Amyloidose (Aα-Ketten-Amyloidose) ist eine Form der autosomal-dominanten systemischen Amyloidose, die durch Mutationen im Fibrinogen-Aα-Ketten-Gen (FGA) verursacht wird.

Überwiegend kaukasische Patienten.  Seltener Asiaten.

Bei den Amyloidosen handelt es sich um eine seltene und heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch die Ablagerung abnorm gefalteter Proteine in den Geweben gekennzeichnet sind und letztlich zu Organschäden führen. Die Ablagerungen sind hauptsächlich extrazellulär und lassen sich an ihrer Affinität zu Kongorot und ihrer gelb-grünen Doppelbrechung unter polarisiertem Licht erkennen. Die derzeitige Klassifizierung von Amyloid in der medizinischen Praxis basiert auf dem Typ des Amyloidproteins. Bislang wurden 36 Proteine als amyloidogen beim Menschen identifiziert. In der klinischen Praxis ist es entscheidend, zwischen behandelbaren und nicht behandelbaren Amyloidosen zu unterscheiden. Außerdem müssen Amyloidosen mit einer genetischen Komponente von den sporadischen Typen und systemische Amyloidosen von den lokalisierten Formen unterschieden werden.

Die Bestimmung des Amyloidproteintyps ist unerlässlich, bevor eine spezifische Therapie eingeleitet werden kann.Die Frühdiagnose der hereditären Amyloidose stellt nach wie vor eine große Herausforderung dar und erfordert die Beteiligung vieler klinischer und labortechnischer Fachbereiche. 

Klinisch gesehen ist die auffälligste Manifestation bei Patienten mit Aα-Ketten-Amyloidose eine progressive Nephropathie, die durch übermäßige Amyloidablagerungen in den Glomeruli verursacht wird. Regelmäßig finden sich Petechien der Haut. 

Chemotherapie, Nierentranpslantation (Ceglarz K et al. 2023)

1. Ceglarz K et al. (2023) Difficulties in the Diagnosis of Fibrinogen Aα-Chain Amyloidosis-Literature Review and Case Report of a Patient After Kidney Transplantation. Transplant Proc 55: 644-648.
2. Mousson C et al. (2006) Successful hepatorenal transplantation in hereditary amyloidosis caused by a frame-shift mutation in fibrinogen Aalpha-chain gene. Am J Transplant 6:632-635.
3. Picken MM (2020)  The Pathology of Amyloidosis in Classification: A Review. Acta Haematol 143:322-334.
4. Yazaki M et al. (2018) Hereditary Fibrinogen Aα-Chain Amyloidosis in Asia: Clinical and Molecular Characteristics. Int J Mol Sci 19:320.