Alys-Amyloidose E85.9

Die Lysozym-abgeleitete (ALys) Amyloidose, auch familiäre viszerale Amyloidose oder auch Ostertag-Typ-Amyloidose genannt, ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte, systemische Amyloidose, die mit einem breiten Spektrum klinischer Manifestationen einhergeht (Röcken C et al. 2006). Ursächlich sind Mutationen im Lysozym-Gen (LYZ)

Weltweit sind neun amyloidogene Varianten und etwa 30 betroffene Familien beschrieben worden (Anker S et al. 2022).

Alys kann bereits im frühen Erwachsenenalter auftreten (Anker S et al. 2022).

Der ALys-Phänotyp betrifft vor allem den Verdauungstrakt, Leber und Milz, Nieren (renale Amyloidose mit nephrotischem Syndrom), Lymphknoten, Haut (petechiale Blutungen) sowie Tränen- und Speicheldrüsen (das Sicca-Syndrom). Weiterhin wurden Herzbeteiligung und periphere Neuropathie dokumentiert. Bei der ALys-Amyloidose wurden proteolytische Fragmente von Lysozym in den Amyloidablagerungen nachgewiesen.

62-jähriger Mannes italienischer Herkunft (Piemont), bei dem ALys in Verbindung mit der Variante p.Trp82Arg des Lys-Gens diagnostiziert wurde. Der Patient klagte über Symptome des oberen Verdauungstrakts, ein Sicca-Syndrom und in letzter Zeit wiederkehrende Lungeninfektionen. Die Thoraxendoskopie ergab einen fragilen, entzündlichen und granulomatösen Aspekt der Bronchien. Amyloidablagerungen wurden im oberen Verdauungstrakt, in den Speicheldrüsen, in der Arteria temporalis (die kranialen Arterien sind sehr selten betroffen) und im Tracheobronchialbaum festgestellt. Es wurde eine symptomatische Behandlung angeboten. Während der Nachbeobachtung traten rezidivierende Lungeninfektionen auf (Kasusitik von Benyamine A et al. 2017). Die Literaturübersicht zeigt, dass die hereditäre ALys mit der Variante p.Trp82Arg bei Patienten aus dem Piemont (Italien) häufig vorkommt.

1. Anker S et al. (2022) Lysozyme amyloidosis-a report on a large German cohort and the characterisation of a novel amyloidogenic lysozyme gene variant. Amyloid 29:245-254.
2. Benyamine A et al. (2017) Hereditary lysozyme amyloidosis with sicca syndrome, digestive, arterial, and tracheobronchial involvement: case-based review. Clin Rheumatol 36: 2623-2628.
3. Röcken C et al. (2006) ALys amyloidosis caused by compound heterozygosity in exon 2 (Thr70Asn) and exon 4 (Trp112Arg) of the lysozyme gene. Hum Mutat 27:119-120