GSN-Gen

Das GSN-Gen (GSN  steht für Gelsolin) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromsom 9q33.2 lokalisiert ist.

Das von diesem Gen kodierte Protein, Gelsolin, bindet an die "Plus"(oder Widerhaken-) -Enden von Aktinmonomeren und -filamenten, um den Austausch von Monomeren zu verhindern (End-Blocking oder Capping). Das durch Kalzium regulierte Protein kann den Zusammenbau von Monomeren zu Filamenten (Nukleation) fördern und bereits gebildete Filamente abtrennen (Nag S et al. 2009). Für dieses Gen wurden mehrere Transkriptvarianten gefunden, die für mehrere unterschiedliche Isoformen kodieren.

Defekte in diesem Gen sind eine Ursache der familiären Amyloidose vom finnischen Typ (AGel-Amyloidose/FAF). Zu den verwendeten Signalwegen gehören das angeborene Immunsystem und die apoptotische Spaltung von zellulären Proteinen.

1. Kim J et al. (2010) Functional genomic screen for modulators of ciliogenesis and cilium length. Nature 464:1048-1051.
2. Nag S et al. (2009) Ca2+ binding by domain 2 plays a critical role in the activation and stabilization of gelsolin. Proc Natl Acad Sci U S A. 106:13713-13718.