CLOVE-Syndrom Q85.9

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Zuletzt aktualisiert am: 01.08.2019

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Synonym(e)

CLOVES-Syndrom; Hemihyperplasie- (multiple) Lipomatose-Syndrom; Kongenitaler lipomatöser Überwuchs - vaskuläre Fehlbildung - epidermale Nävi; Kongenitaler lipomatöser Überwuchs - vaskuläre Malformation - epidermale Naevi – Skelettanomalien; OMIM: 612918

Erstbeschreiber

Friedberg Hermann 1867

Definition

CLOVE ist das Akronym für ein segmentales Großwuchssyndrom (Überwuchssyndrom), „PIK3CA-related overgrowth spectrum“ (PROS), und ist durch folgende Symptome gekennzeichnet: Congenital Lipomatous Overgrowth, Vaskuläre Malformationen, Epidermaler Naevus, Skelettanomalien. 

Ätiopathogenese

Ursächlich sind Keimbahnmutationen im Mosaik im PIKA3Ca-Gen das auf dem Chromsom 3q26.32 lokalisiert ist. Das Gen kodiert für das PIK3-alpha-Protein.

Klinisches Bild

Besonders typisch ist ein rumpfbetonter Portweinnaevus gfls. kombiniert mit venösen vaskulären Malformationen

Kongenitaler umschriebener Großwuchs bes. der Füße, der im Laufe des Lebens zunimmt. Typisch ist die „Sandalenlücke“.

Lipomatose, Lipome v.a. am Stamm.

Knochenveränderungen, v.a. Skoliosen.

Epidermaler Naevus

Möglich sind Asymmetrie des Schädels, Epilepsie, Hemimegalenzephalie, Balkenmangel

Literatur
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  1. Eissing M et al.(2019) PTEN Hamartoma Tumor Syndrome and Immune Dysregulation. Transl Oncol 12:361-367.
  2. Pilarski R et al. (2019) PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: A Clinical Overview. Cancers (Basel)11:6

Verweisende Artikel (1)

PIK3CA-Gen;

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