Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Q87.0

Autosomal-dominant vererbbare Makrozephalie mit Hämangiomen, Lipomen und Lymphangiomen. Selten auch intestinale Polypen, postnatale Makrosomie mit Längenwachstumsabnahme, Augenveränderungen, Pigmentierungsanomalien (Café-au-lait-Flecken) der Haut, sowie melanotische Flecken im Bereich der Genitalien sowie psychomotorischen Entwicklungsstörungen.

Autosomal-dominant vererbte Mutationen des PTEN-Tumorsuppressorgens (PTEN=Akronym für "Phosphatase and tensin homologue Gen"; Genlokus: 10q23.31). S.a. Cowden-Syndrom und Goltz-Gorlin-Syndrom.

1. Bannayan GA (1971) Lipomatosis, angiomatosis, and macrencephalia: a previously undescribed congenital syndrome. Arch Path 92: 1-5
2. Ruvalcaba RH, Myhre S, Smith DW (1980) Sotos syndrome with intestinal polyposis and pigmentary changes of the genitalia. Clin Genet 18: 413-416
3. Merg A, Howe JR (2004) Genetic conditions associated with intestinal juvenile polyps. Am J Med Genet 129: 44-55
4. Riley HD Jr., Smith WR (1960) Macrocephaly, pseudopapilledema and multiple hemangiomata: a previously undescribed heredofamilial syndrome. Pediatrics 26: 293-300
5. Zonana J, Davis D, Rimoin DL (1975) Multiple lipomas, hemangiomas and macrocephaly--an autosomal dominant hamartomatous syndrome. Am J Hum Genet 27: 97A
6. Zonana J, Rimoin DL, Davis DC (1976) Macrocephaly with multiple lipomas and hemangiomas. J Pediat 89: 600-603