Synonym(e)
Adaptor protein complex 1, sigma-1C subunit
Definition
AP1S3 ist das Akronm für „Adaptor protein complex 1, sigma-1C subunit eins Gen, das auf dem Chromosom 2q36.1 lokalisiert ist. Das Gen kodiert für eine Untereinheit des Adaptorprotein complex 1 (AP-1).
AP1S3-Mutationen werden auch bei der Psoriasis pustulosa generalisata, der Acrodermatitis continua suppurativa und bei der Pustulosis palmaris et plantaris nachgewiesen (Setta-Kaffetzi N et al. 2014).
Die nachgewiesenen Mutationen führen zu einer autoreaktiven Inflammationsbereitschaft über eine Überexpression von IL 36 (Setta-Kaffetzi N et al. 2014).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Setta-Kaffetzi N et al. (2014) AP1S3 mutations are associated with pustular psoriasis and impaired Toll-like receptor 3 trafficking. Am J Hum Genet 94: 790-797
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer