Plakoglobin

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Zuletzt aktualisiert am: 19.01.2018

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Allgemeine Information

Plakoglobin, auch „Junktion-Plakoglobin zuvor gamma-Catenin“, ist ein zytoskelettales Strukturprotein, das in Zell-Zell-Kontaktstellen wie den Desmosomen und in den "Adherens Junctions" vorhanden ist. Plakoglobin vermittelt die Verbindung von Actinfilamenten des Zytoskeletts mit der zytoplasmatischen Domäne von Cadherinen. Plakoglobin zeigt Homologien zu β-Catenin. Plakoglobin ist Zielantigen von Autoantikörpern beim Pemphigus vulgaris.

Eine heterozygote, autosomal rezessiv vererbte Plakoglobin-Defizienz (Mutation im Junction-Plakoglobin-Gen, auch JUP-Gen) resultiert in palmo-plantaren Keratosen, Woll- oder Kraushaare und einer altersabhängigen rechtsventrikulären Dilatation (Naxos-Syndrom).  

Literatur
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  1. Molho-Pessach V et al. (2015) Two Novel Homozygous Desmoplakin Mutations in Carvajal Syndrome. Pediatr Dermatol  doi:10.1111/pde.12541
  2. Keller DI et al. (2012) De novo heterozygous desmoplakin mutations leading to Naxos-Carvajal disease. Swiss Med Wkly  142:w13670
  3. Protonotarios N. et al. (1986) Cardiac abnormalities in familial palmoplantar keratosis.  Br Heart Journal 56:  321–326
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