Gruppe von seltenen, autosomal-rezessiv vererbten (Ausnahme Mukopolysaccharidose II = Hunter Syndrom mit X-chromosal-rezessiver Vererbung), lysosomalen Speicherkrankheiten (s.a. Sphingolipidosen), die durch Defizienzen verschiedener lysosomaler Enzyme hervorgerufen werden. Die Folge sind nicht abbaubare Ablagerung von Mukopolysacchariden in Geweben und Zellen sowie Ausscheidung größerer Mengen von Mukopolysacchariden im Urin.
Mukopolysaccharidosen hereditäre (Übersicht)E76.2
Definition
Einteilung
Einteilung der Mukopolysaccharidosen (MPS) nach Enzymdefekt:
- MPS IH: Pfaundler-Hurler-Krankheit.
- MPS IS: Scheie-Krankheit.
- MPS IH/S: Scheie-Hurler-Krankheit.
- MPS II: M. Hunter.
- MPS III: Sanfilipposche Krankheit.
- MPS IV: M. Morquio.
- MPS V: Nicht definiert.
- MPS VI: M. Maroteaux-Lamy.
- MPS VII: Sly-Krankheit.
Ätiopathogenese
Genetische Enzymdefekte im Stoffwechsel von Mukopolysaccharidproteinkomplexen mit intralysosomaler Anhäufung von nicht weiter abbaubaren Bruchstücken der Glykosaminoglykane (Thesaurismose).
Klinisches Bild
Integument: Hauterscheinungen stehen völlig im Hintergrund der klinischen Symptomatik. Die Haut erscheint verdickt und sklerodermieartig. Es finden sich elfenbeinfarbene, evtl. konfluierende Knötchen oder symmetrische Leisten zwischen den Winkeln der Scapulae und im Bereich der hinteren Axillarfalte. Fehlen der Behaarung im Bereich von Mons pubis und Axillen möglich.
- Häufiger: Hypertrichose.
- Selten : vereinzelt beschrieben ist die Kombination mit einem großflächigen Mongolenfleck.
Weiterhin: Skelettveränderungen, Trübungen der Kornea, Hepatosplenomegalie, Gefäßveränderungen.
Diagnose
- Pränatal durch Amniozentese.
- Postpartal: Mukopolysaccharidbestimmung im Urin, Nachweis der Speicherung von Mukopolysacchariden in Blutzellen als Screeninguntersuchung, Enzymbestimmungen in Fibroblasten, Leukozyten oder Serum.
Therapie
Nicht möglich.
Literatur
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