Maroteaux-Lamy, M.E76.2
Erstbeschreiber
Maroteaux u. Lamy, 1966
Definition
Hereditäre Mukopolysaccharidose mit Wachstumsstörung, Knochendysplasien, Gelenkkontrakturen, Hornhauttrübung, Hepatomegalie, Mukopolysaccharidurie.
Vorkommen/Epidemiologie
Panethnisch; keine Geschlechtsbevorzugung. Inzidenz (M. Maroteaux-Lamy): 1/ > 200.000 Einwohner/Jahr.
Ätiopathogenese
Genetisch bedingter Defekt des Enzyms N-Acetylgalaktosamin-4-Sulfat-Sulfatase (Arylsulfatase B), der auf dem Genlokus 5q11-q13 kartiert ist und zur lysosomalen Speicherung von Dermatansulfat in allen inneren Organen und der Haut führt.
Manifestation
2. bis 3. Lebensjahr.
Klinisches Bild
- Integument: Generalisierte, gelblich-weißliche, harte, mit der Unterlage verbackene Platten, meist bereits ab Geburt. Nachfolgend Atrophie und Sklerose der Haut und der Hautanhangsgebilde. Häufig Hyperhidrose oder Hypertrichose.
- Extrakutane Manifestationen: U.a. multiple Störungen des Knochenwachstums (Dysostosis multiplex), Dwarfismus, Korneaeintrübung, obstruktive Atemwegserkrankungen, kongenitale Herzfehler.
Literatur
- Akhtar S et al. (2002) Clinical and morphological features including expression of betaig-h3 and keratan sulphate proteoglycans in Maroteaux-Lamy syndrome type B and in normal cornea. Br J Ophthalmol 86: 147-151
- Crawley AC (1998) Two mutations within a feline mucopolysaccharidosis type VI colony cause three different clinical phenotypes. J Clin Invest 101: 109-119
- Litjens T et al. (2001) Mucopolysaccharidosis type VI: Structural and clinical implications of mutations in N-acetylgalactosamine-4-sulfatase. Hum Mutat 18: 282-295
- Maroteaux P, Lamy M (1966) La pseudo-polydystrophie de Hurler. La presse médicale (Paris) 74: 2889-2892
- Tobacman JK (2003) Does deficiency of arylsulfatase B have a role in cystic fibrosis? Chest 123: 2130-2139