Pfaundler-Hurler-KrankheitE76.0
Synonym(e)
Hurler M.; Hurler-Pfaundler-Krankheit; Iduronidasemangel; M. Hurler; Mucopolysaccharidose Typ I-H; Mucopolysaccharidose Typ I-S/H
Erstbeschreiber
Hurler, 1919; Pfaundler, 1920
Definition
Hereditäre, durch einen Defekt des Enzyms α-Iduronidase vererbte Mukopolysaccharidose.
Vorkommen/Epidemiologie
- Inzidenz (alle Mucopolysaccharidosen): 3-4/100.000 Einwohner/Jahr.
- Inzidenz (Pfaundler-Hurler-Krankheit): ca. 1/100.000 Einwohner/Jahr.
Ätiopathogenese
Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des α-Iduronidase Gens (Genlokus: 4p16.3). Durch den α-Iduronidase-Defekt bedingt lagern sich Dermatansulfat (= Chondroitinsulfat B) und Heparansulfat lysosomal in der Haut und in inneren Organen ab.
Manifestation
1. Lebensjahr.
Klinisches Bild
- Integument: Hypertrichose im Gesicht, tief ansetzendes Kopfhaar, buschig prominente Augenbrauen, gelegentlich Hirsutismus und Akne.
- Extrakutane Manifestationen: Wachstumsstörungen, Gelenkkontrakturen, Knochendysplasie, Gargoylismus, Hornhauttrübungen und Hepatomegalie.
Therapie
Symptomatische Therapie der kutanen Symptomatik. Ggf. Langzeitsubstitution mit Laronidase (z.B. Aldurazyme, über die internationale Apotheke erhältlich) zur Therapie der nicht-neurologischen Symptomatik.
Literatur
- Hurler G (1919) Über einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Z Kinderheilkunde (Berlin) 24: 220-234
- Kakavanos R et al. (2003) Immune tolerance after long-term enzyme-replacement therapy among patients who have mucopolysaccharidosis I. Lancet 361: 1608-1613
- Kakkis ED et al. (2001) Enzyme-replacement therapy in mucopolysaccharidosis I. N Engl J Med 344: 182-188
- Pfaundler M (1920) Demonstrationen über einen Typus kindlicher Dysostose. Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung (Berlin) 92: 420