Morbus HunterE76.1

Hunter, 1917

X-chromosomal (rezessiv) vererbte Mutationen des Iduronidase-Sulfatase Gens (Genlokus: Xq28). Durch den Iduronidase-Sulfatase-Defekt bedingt können die L-Iduronsäure-haltigen Mukopolysaccharide Dermatansulfat und Heparansulfat nicht oder nur unzureichend abgebaut werden. Sie lagern sich in der Haut und in inneren Organen ab.

Integument: Generalisierte, gelblich-weißliche, harte, mit der Unterlage verbackene Platten, meist bereits ab Geburt. Nachfolgend Atrophie und Sklerose der Haut und der Hautanhangsgebilde. Häufig kieselsteinartig aufgeworfene Hauttextur, Akrozyanose, Hyperhidrosis pedum et manuum oder Hypertrichose. In einigen Fällen Bild des Becker-Naevus mit dorsaler oder ventraler Verteilung am Stamm.

Extrakutane Manifestationen: Zwergwuchs mit dysostotischen Skelettveränderungen: Grobe Gesichtszüge, Gelenkkontrakturen, Hepatosplenomegalie, Mucopolysaccharidurie. Keine Hornhauttrübungen. Kardiovaskuläre Symptome sind seltener als bei der Pfaundler-Hurler-Krankheit.

1. Froissart R et al. (2002) Mucopolysaccharidosis type II--genotype/phenotype aspects. Acta Paediatr Suppl 91: 82-87
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3. Keulemans JL et al. (2002) Prenatal diagnosis of the Hunter syndrome and the introduction of a new fluorimetric enzyme assay. Prenat Diagn 22: 1016-1021
4. Ochiai T et al. (2003) Significance of extensive Mongolian spots in Hunter's syndrome. Br J Dermatol 148: 1173-1178
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