Morbus HunterE76.1

Hunter, 1917

Typ II der hereditären Mukopolysaccharidosen bei Iduronatsulfat-Sulfatase-Defekt (Mutation im IDS-Gen).

X-chromosomal (rezessiv) vererbte Mutationen des Iduronidase-Sulfatase Gens (Genlokus: Xq28). Durch den Iduronidase-Sulfatase-Defekt bedingt können die L-Iduronsäure-haltigen Mukopolysaccharide Dermatansulfat und Heparansulfat nicht oder nur unzureichend abgebaut werden. Sie lagern sich in der Haut und in inneren Organen ab.

Integument: Generalisierte, gelblich-weißliche, harte, mit der Unterlage verbackene Platten, meist bereits ab Geburt. Nachfolgend Atrophie und Sklerose der Haut und der Hautanhangsgebilde. Häufig kieselsteinartig aufgeworfene Hauttextur, Akrozyanose, Hyperhidrosis pedum et manuum oder Hypertrichose.

In einigen Fällen Bild des Becker-Naevus mit dorsaler (Mongolenfleck) oder ventraler Verteilung am Stamm.

Extrakutane Manifestationen: Zwergwuchs mit dysostotischen Skelettveränderungen: Grobe Gesichtszüge, Gelenkkontrakturen, Hepatosplenomegalie, Mucopolysaccharidurie. Keine Hornhauttrübungen. Kardiovaskuläre Symptome sind seltener als bei der Pfaundler-Hurler-Krankheit.

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