Harmlose, bei Asiaten häufige, bei Kaukasiern seltene, angeborene, meist großflächige, in der Sakralgegend lokalisierte, symptomlose, dermale Melanozytose mit graublauer Verfärbung der Haut die sich bei der überwiegenden Zahl der Betroffenen im Laufe des Lebens wieder zurückentwickelt.
S.a. weitere kongenítale Melanozytosen wie:
Naevus fuscocoeruleus deltoideoacromialis
Distaler Rückenbereich, über dem Kreuzbein, Gesäß- und Lendenregion. 5% der Mongolenflecken kann an der unteren Extremität gefunden werden.
Nicht immer auf den ersten Blick sichtbarer, grauer oder blaugrauer, 5,0-10,0 cm großer, mäßig scharf oder auch nur auslaufend, undeutlich begrenzter, vollständig reizloser Fleck (keine subjektiven Symptome) mit unveränderter Oberfläche (keine Hypertrichose), der sich in den ersten Lebensjahren wieder zurückbildet.
In größeren Kollektiven (n=2.100 Kleinkinder) war nach einem Jahr bei 15% der Betroffenen eine deutliche Abblassung zu erkennen; 45% waren komplett verschwunden. Lebenslange Persistenz möglich (Nachweis bei etwa 4% der japanische Männer zwischen 18 und 22 Jahren). Maligne Entartung wurde nicht beobachtet.
In seltenen Fällen wurden ausgedehnte Mongolenflecken in Assoziation mit angeborenen Speicherkrankheiten beschrieben: Mukopolysaccharidosen Typ I (Hurler Syndrom), GM1-Gangliosidose Typ I, Mukopolysaccharidose Typ II (Hunter Syndrom), Mukolipidose, Mannosidose, Niemann-Pick-Krankheit.