Morquio-SyndromE76.2

Autor:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Co-Autor:Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

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Synonym(e)

Morbus Morquio; Morquio-Brailsford-Krankheit; Morquio-Krankheit

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Erstbeschreiber/Historie

Morquio, 1929; Brailsford, 1929

Definition

Zu den hereditären Mukopolysaccharidosen gehörende Speicherkrankheit.

Vorkommen/Epidemiologie

  • Inzidenz (M. Morquio): 1/40.000-200.000 Einwohner/Jahr.
  • Inzidenz (alle Mucopolysaccharidosen): 3-4/100.000 Einwohner/Jahr.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen der Gene für Galaktosamin-6-sulfat-Sulfatase (M. Morquio Typ A; Genlokus; 16q24.3) oder beta-Galaktosidase (M. Morquio Typ B). Beide Enzymdefekte bedingen die lysosomale Speicherung von Keratansulfat bzw. Chondroitinsulfat z.B. in Bindegewebszellen, nicht aber im Gehirn.

Manifestation

Im Kleinkindesalter auftretend, keine Geschlechtsbevorzugung.

Klinik

Disproportionierter Minderwuchs, Kielbrust, X-Beine, feine Hornhauttrübung, Zahnschmelzdefekte, Skelettdysplasien mit Platyspondylie, Coxa valga, Verkürzung aller Röhrenknochen. Normale Intelligenz!

Labor

Vermehrte Ausscheidung von Keratansulfat bei Kindern.

Literatur

  1. Brailsford JF (1929) Chondro-osteo-dystrophy. Roentgenopgraphic & clinical features of a child with dislocation of vertebrae. Am J Surgery (New York) 7: 404-410
  2. Brailsford JF (1931) Chondro-osteo-dystrophy. Roentgenopgraphic & clinical features of a child with dislocation of vertebrae. Br J Radiol (London) 4: 83-89
  3. Gosele S et al. (2000) Late diagnosis of Morquio syndrome. Clinical histopathological findings in a rare mucopolysaccharidosis. Klin Monatsbl Augenheilkd 217: 114-117
  4. Montano AM et al. (2003) Mucopolysaccharidosis IVA: characterization of a common mutation found in Finnish patients with attenuated phenotype. Hum Genet 113: 162-169
  5. Morquio L (1929) Sur une forme de dystrophie osseuse familiale. Archives de médecine des enfants (Paris) 32: 129-135
  6. Morquio L (1929) Sur une forme de dystrophie osseuse familiale. Bulletin de la Société de pédiatrie de Paris 27: 145-152
  7. Ransford AO et al. (1996) Occipito-atlanto-axial fusion in Morquio-Brailsford syndrome. A ten-year experience. J Bone Joint Surg Br 78: 307-313
  8. Walker PP et al. (2003) Upper airways abnormalities and tracheal problems in Morquio's disease. Thorax 58: 458-459

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Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Co-Autor: Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles