SLC6A19-Gen
Synonym(e)
Definition
Das SLC6A19-Gen (SLC6A19 steht für: Solute Carrier Family 6 Member 19) ist ein proteinkodierendes Gen das auf Chromosom 5p15.33 lokalisiert ist. Ein wichtiges Paralog dieses Gens ist SLC6A18.
Allgemeine Information
Das Gen SLC6A19 kodiert für den natriumabhängigen Transporter B(0)AT1 für neutrale Aminosäuren, einen Transmembrantransporter, der die meisten neutralen Aminosäuren aktiv über die apikale Membran von Epithelzellen transportiert. Er ist am Aminosäureimport über die Plasmamembran sowie an anderen Formen des Transports neutraler Aminosäuren beteiligt und steht damit im Zentrum der Nährstoffaufnahme in Epithelgeweben. Die Expression ist im proximalen Verdauungstrakt und im Magen-Darm-Trakt hoch, wobei auch im hepatobiliären System eine hohe Proteinexpression nachgewiesen wurde.
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Klinik
Mutationen im SLC6A19-Gen können zur Hartnup-Krankheit führen, einer Erbkrankheit mit Symptomen wie Pellagra, zerebellärer Ataxie und Psychose. Die Expression und Funktion von B0AT1 (SLC6A19) in Darmzellen hängt vom Vorhandensein des akzessorischen Proteins Angiotensin-konvertierendes Enzym 2 (ACE2) ab, das unter anderem als Chaperon für den Membrantransport von B0AT1 fungiert.
Pathogene Varianten im SLC6A19-Gen werden auch im Zusammenhang mit der Hyperglycinurie und der Iminoglycinurie beschrieben. SLC6A19 wurde zudem im Zusammenhang mit der episodischen Ataxie Typ 2 beschrieben.
Hinweis(e)
ACE2 ist zudem der zelluläre Rezeptor für das Severe Acute Respiratory Syndrome-Coronavirus (SARS-CoV) sowie für SARS-CoV-2, das die Coronavirus-Pandemie 2019 (COVID-19) verursachte.
Literatur
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Kopernio
Kopernio
- Hashmi MS et al. (2026) Gupta V. Hartnup Disease. 2023 Feb 13. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan–. PMID: 32644502.
- Zheng Y et al. (2009) A novel missense mutation in the SLC6A19 gene in a Chinese family with Hartnup disorder. Int J Dermatol. 2009 Apr;48(4):388-92.
