Hartnup-Syndrom E72.02

Die Hartnup-Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, die auf eine verminderte Resorption neutraler Aminosäuren im Darm und in den Nieren zurückzuführen ist. Das klinische Spektrum ist breit gefächert und umfasst neutrale Aminosäureurie, Indikanurie, lichtempfindliche pellagraähnliche Hautausschläge, zerebelläre Ataxie, Angstzustände, Depressionen sowie eine leichte geistige Behinderung.

Die klinischen Symptome treten intermittierend auf und werden durch Umweltfaktoren, Jahreszeiten, Stress und Mangelernährung beeinflusst. Einige Patienten bleiben asymptomatisch und werden im Rahmen von Routineuntersuchungen diagnostiziert (Hashmi MS et al. 2026).

Eine der häufigsten erblichen Störungen des Aminosäuretransportes. Prävalenz: ca. 1/40.000 Geburten.

Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des "Hartnup disorder" Gens (SLC6A19-Gen; Genlokus: 5p15). Das Gen SLC6A19 kodiert für den natriumabhängigen Transporter B(0)AT1 für neutrale Aminosäuren, einen Transmembrantransporter, der die meisten neutralen Aminosäuren aktiv über die apikale Membran von Epithelzellen transportiert. Er ist am Aminosäureimport über die Plasmamembran sowie an anderen Formen des Transports neutraler Aminosäuren beteiligt und steht damit im Zentrum der Nährstoffaufnahme in Epithelgeweben. Die Expression ist im proximalen Verdauungstrakt und im Magen-Darm-Trakt hoch, wobei auch im hepatobiliären System eine hohe Proteinexpression nachgewiesen wurde. 

Lichtexponierte Hautareale.

Hauterscheinungen: Saisongebundene pellagroide Hautveränderungen mit Lichtempfindlichkeit, Rötung, Schwellung und Juckreiz, Poikilodermie.

Extrakutane Manifestationen: Zerebellare Ataxie, psychische Veränderungen.

Pellagra

Pellagroid

Phototoxische Dermatitis

Photoallergisches Ekzem

Kongenitale Poikilodermien

Progeria-like syndrome.

Nicotinsäureamid (z.B. Nicotinsäureamid 200 Jenapharm) in hohen Dosen (50-300 mg/Tag). Eiweißreiche Kost. Meidung stärkerer Sonnenexposition, Lichtschutz. Monoaminoxidasehemmer sind kontraindiziert.

Der Name Hartnup geht auf die Familie zurück bei der die Erkrankung erstmal diagnostiziert wurde. 

1. Baron DN, Dent CE, Harris H, Hart EW, Jepson JB (1956) Hereditary pellagra-like skin rash with temporary cerebellar ataxia, constant renal amino-aciduria and other bizarre biochemical features. Lancet II: 421-433

2. Hashmi MS et al. (2026)  Gupta V. Hartnup Disease. 2023 Feb 13. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan–. PMID: 32644502.

3. Potter SJ et al. (2002) Hartnup disorder: polymorphisms identified in the neutral amino acid transporter SLC1A5. J Inherit Metab Dis 25: 437-448

4. Zheng Y et al. (2009) A novel missense mutation in the SLC6A19 gene in a Chinese family with Hartnup disorder. Int J Dermatol. 2009 Apr;48(4):388-92.