RMRP-Gen

Das RMRP-Gen ist auf Chromosom 9p13.3 lokalisiert und kodiert die RNA-Komponente der mitochondrialen RNA-Processing-Endoribonuklease. Diese Endoribonuklease spaltet die mitochondriale RNA an einer Priming-Stelle der mitochondrialen DNA-Replikation.

Diese RNA interagiert auch mit der katalytischen Untereinheit der Reversen Transkriptase der Telomerase, um einen bestimmten Ribonukleoproteinkomplex zu bilden, der eine RNA-abhängige RNA-Polymerase-Aktivität besitzt und doppelsträngige RNAs produziert, die zu kleiner interferierender RNA verarbeitet werden können.

Mutationen in diesem Gen werden mit Knorpel-Haar-Hypoplasie (OMIM: 250250; Omim: 250460) in Verbindung gebracht einer seltenen, autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung mit Skelettdysplasie mit Beteiligung der Metaphysen, daraus von Geburt an resultierendem Kleinwuchs, Alopezie und Immundefekten.

Auch bei dem heterogenen Omenn-Syndrom, einem Immundefizienz-Sydrom, werden neben RAG1-/RAG2-, u.a. auch RMRP-Mutationen nachgewiesen.

1. Bonafe L (2002) RMRP gene sequence analysis confirms a cartilage-hair hypoplasia variant with only skeletal manifestations and reveals a high density of single-nucleotide polymorphisms. Clin Genet 61: 146-151
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