RIN2-Gen

Das Gen RIN2 (Ras And Rab Interactor 2), ist auf Chromosom 20p11.23 lokalisiert und am Endosomentransport beteiligt (Aslanger AD et al. 2014).   RIN2 kodiert für das „RAS Interaction/Interference Protein 2”  

RIN2 (Ras And Rab Interactor 2) ist ein Protein-kodierendes Gen. Das vom RIN2-Gen kodierte Protein, ein GTPase, bindet die GTP-gebundene Form des RAB5-Proteins und fungiert als Guanin-Nucleotid-Austauschfaktor für RAB5. Das kodierte Protein befindet sich hauptsächlich tetramerisch organisiert im Zytoplasma und bindet ansonsten keine anderen Mitglieder der RAB-Familie (Saito K et al. 2002).

Mutationen in diesem Gen verursachen Makrozephalie, Alopecia cutis laxa und Skoliose (MACS) -Syndrom, eine Form der hereditären Cutis laxa-Gruppe (RIN2-Syndrom). Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten (Basel-Vanagaite L et al. 2009).

1. Basel-Vanagaite L et al. (2009) RIN2 deficiency results in macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis: MACS syndrome.Am J Hum Genet 85: 254-263
2. Kameli R et al. (2020) Leukoencephalopathy in RIN2 syndrome: Novel mutation and expansion of clinical spectrum. Eur J Med Genet 63:103629.
3. Saito K et al. (2002) A novel binding protein composed of homophilic tetramer exhibits unique properties for the small GTPase Rab5. The Journal of biological chemistry 277:3412-3418