Bardet-Biedl-Syndrom

Die Inzidenz liegt im nordeuropäischen Raum bei 1 : 160.000 und in einigen arabischen Bevölkerungsgruppen mit 1 : 13.500 höher (Forsythe 2013).

Es besteht ein autosomal rezessiver Erbgang, bei dem bislang 26 Gene (u.a. das FBN3-Gen) identifiziert werden konnten (Dollfus H et al. 2024; Forsythe 2013).

Das Syndrom kennzeihcnet sich durch folgende Symptome:

• mentale Retardierung
• Retinopathie (Beetz 2013)
• Adipositas
• Polydaktylie
• Fehlbildungen der Nieren
• Hypogenitalismus bei männlichen Patienten (Risler 2008)

Bardet-Biedl-Syndrom und Haut: Bei einer größeren Studie (n= 31 Personen im Alter zwischen 2 und 69 Jahren) lagen bei allen Probanden Hautbefunde vor. Bei 80,6 % der Probanden fand sich eine Keratosis pilaris, bei 19,3 % eine seborrhoische Dermatitis. Weiterhin fanden sich eine Xerosis des Integumentes (81 %).

Adipositas, ein Hauptmerkmal des Bardet-Biedl Syndroms lag bei der Mehrheit der Probanden (90,3 %) vor und ging mit bekannten, mit Adipositas verbundenen dermatologischen Symptomen (Pseudoacanthosis nigricans(35 %, Striae cutis distensae/32 %) einher. Die Hauterkrankungen deuten auf eine Störung der Keratinisierung und der Keratinozytenfunktion hin (Haws RM et al. 2019). Auch das Auftreten einer linearen Porokeratose dürfte in dieser Richtung interpretiert werden  (Tappel AC et al. 2019).

Die Diagnose beruht i. d. R. auf den o. g. klinischen Auffälligkeiten und auf einer genetischen Untersuchung (Forsythe 2013). 

Die Behandlung besteht aus regelmäßiger multidisziplinärer Überwachung (Forsythe 2013).

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