FBN3-Gen

Fibrillin 3; OMIM^®608529; KIAA1776;

Das FBN3-Gen (FBN3 steht für Fibrillin 3) ist ein proteinkodierendes Gen das auf Chromosom 19p13.2 lokalisiert ist. Ein wichtiges Paralog dieses Gens ist FBN2.

Das FBN3-Gen kodiert für ein Mitglied der Fibrillin-Proteinfamilie. Fibrilline sind Moleküle der extrazellulären Matrix. Sein Proteinprodukt ist ein in den extrazellulären Mikrofibrillen sich entwickelndes Stützelement der Haut, der Lunge, der Niere und der Skelettmuskulatur.

Zu den mit FBN3 assoziierten Erkrankungen zählen

• Akromikrische Dysplasie
• Weill-Marchesani-Syndrom
• Geleophysische Dysplasie
• Bardet-Biedl-Syndrom (Wang Y et al. (2017)
• Marfan-Syndrom
• Angeborene kontrakturelle Arachnodaktylie
• Klippel-Trénaunay-Syndrom
• Konjunktivale Degeneration

Bisher unklar in ihrer pathogenetischen Bedeutung sind Erkenntnisse zur Fibrillin-Genexpression und ihrer Rolle bei Krebserkrankungen. So zeigte sich, dass erhöhte Expressionen der Gene FBN1 und FBN2 bei versch. Krebserkrankungen wie Lungen-, Darm-, Eierstock-, duktalem Pankreas-, Speiseröhren- und Schilddrüsenkrebs mit dem Überleben der Patienten korrelierte. Es gibt jedoch auch widersprüchliche Befunde, da bei einigen anderen Krebsarten hypermethylierte FBN-Promotoren mit geringeren Genexpressionsniveaus festgestellt wurden (Mahdizadehi M et al. 2023).

1. Mahdizadehi M et al. (2023) Role of fibrilins in human cancer: A narrative review. Health Sci Rep 6:e1434.
2. Wang Y et al. (2017) FBN3 gene involved in pathogenesis of a Chinese family with Bardet-Biedl syndrome. Oncotarget 8:86718-86725.