Synonym(e)
Definition
Das PADI3-Gen (PADI3 steht für: Peptidyl-Arginin-Deiminase 3) ist ein Protein-kodierendes Gen, das auf Chromosom 1p36.13 lokalisiert ist. Dieses Gen liegt in einem Cluster mit vier anderen paralogen Genen vor. Zu den assoziierten Signalwegen gehören die Chromatinorganisation und die Protein-Citrullinierung. Ein wichtiges Paralog dieses Gens ist PADI1.
Allgemeine Information
Das PADI3-Gen kodiert für ein Mitglied der Peptidyl-Arginin-Deiminase-Enzymfamilie, die die posttranslationale Deiminierung von Proteinen katalysiert, indem sie Argininreste in Gegenwart von Calciumionen in Citrulline umwandelt. Die Mitglieder dieser Familie weisen unterschiedliche Substratspezifitäten und gewebespezifische Expressionsmuster auf.
Das Enzym vom Typ III moduliert Haarstrukturproteine wie Filaggrin im Haarfollikel und Trichohyalin in der inneren Wurzelscheide während der Haarfollikelbildung. Zusammen mit dem Enzym vom Typ I spielt dieses Enzym möglicherweise auch eine Rolle bei der terminalen Differenzierung der Epidermis.
Klinik
Zu den mit PADI3 assoziierten Krankheiten gehören:
das Syndrom der unkämmbaren Haare
und
die Zentrale zentrifugale vernarbende Alopezie (CCCA)
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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