Synonym(e)
Definition
Autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung mit erhöhter Eisenresorption und konsekutiver Hämosiderin-Ablagerung und Gewebeschädigung in verschiedenen Organen. Der Gesamteisengehalt des Organismus ist von normalerweise 3–5 g auf 20–80 g erhöht.
Auch interessant
Vorkommen/Epidemiologie
Ätiopathogenese
Einteilung der versch. Hämochromatosetypen:
- Typ 1 (klassische Hämochromatose): Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des HFE 1 Gens (Hereditary familial hemochromatosis Gen 1; Genlokus: 6p21.3). Prävalenz der klinisch manifesten Hämochromatose in Europa 1:1.000; m:w=10:1 (Ursache: Eisenverlsut über Menstruation).
- Typ 2 (juvenile Hämochromatose): seltene, autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des HFE 2 Gens (Hereditary familial hemochromatosis Gen 2; Genlokus: 1q21). Andere Formen von Typ 2 sind durch Mutationen des Hepcidin antimicrobial Peptid Gens (HAMP Gen; Genlokus: 19q13) bedingt. Eisenüberladung vor dem 30.Lebensjaahr. Häufig Herzinsuffizienz und Hypogonadismus.
- Typ 3: Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des Transferrin Rezeptor-2 Gens (TFR 2 Gen; Genlokus: 7q22).
- Typ 4: Autosomal-dominant vererbte Mutatione n des SLC11A3 Gens (Solute carrier family 11 A Gen; Genlokus: 2q32) mit konsekutivem Defekt von Ferroportin.
Manifestation
Klinisches Bild
Eisenüberlagerung von <10g verläuft klinisch meist ohne fassbare Symptome (latentes Stadium). Höhere Gewebeeisenkonzentrationen (>10g) führen zunächst zu diskreten Veränderungen und später zu einer manifesten Hämosiderose. Klinische Erscheinungen der manifesten Hämochromatose bezogen auf ihre prozentuale Häufigkeit:
- Leberzirrhose (94%)
- Hautveränderungen: (82%):
- rauchgraue, blau-braune oder bronzeartige, fleckige oder flächenhafte Hautverfärbungen, besonders ausgeprägt im Gesicht, in den Achselhöhlen, der Genitalregion, auch an den unteren Extremiäten (s. Abb.) sowie an lichtexponierten Stellen und an Narben
- Sonstiges: diffuses Effluvium
- Hepatomegalie (76%)
- Schwäche, Abgeschlagenheit (73%)
- Potenz- Libidominderung (56%)
- Diabetes mellitus (53%)
- Oberauchbeschwerden (50%)
- Hodenatrophie (50%)
- Arthralgien (47%)
- Kardiomyopathie (35%): Es kommt zu einer zunehmenden Ablagerung von Eisen imSarkoplasma der Herzmusekelzellen und imGefolge zu einer ventriikulären Funktionsstörung. Möglich sind Dilatationen der Herzkammern mit Zeichen der Herzinsuffizienz.
Histologie
Histologie der Haut: Melaninvermehrung im Stratum basale sowie Hämosiderineinlagerungen, vor allem im tiefen Korium.
Diagnose
Anamnese + Klinik; Labor: Plasmaferritin ↑ (w=200ug/l; m=>300ug/l); Transferrinsättigung ↑ (w>45%; m>50%) – Bemerkung: eine normale Trasferritinsättigung schließt eine Hämochromatose weitgehend aus. HFE-Gendiagnostik (Genbefund nur im Zusammenhang mit klinischer Symptomatik beurteilbar). Leberbiopsie mit Eisennachweis (Berliner-Blau-Reaktion)
Differentialdiagnose
Internistisch:
- Eisenüberlagerungen bei hämolytischen Anämien z.B. bei myelodysplastischen Syndrom.
- Alkoholische Siderose.
- Siderosen im Rahmen chronischer Lebererkrankungen
Dermatologisch (DD klinischer Makroaspekt)
- Hämosiderosis cutis (Einlagerung von Hämosiderin in die Haut)
- Porphyria cutanea tarda
- M. Addison
- Ochronose
- hepatolentikuläre Degeneration (Morbus Wilson)
Therapie
Internistisch: Eisenarme Kost (Vermeiden von weißen Bohnen, Erbsen, Linsen, Porree, Sojabohnen, Eidotter, Leber, Herz, Bierhefe).
Aderlässe 1mal/Woche (mit 500 ml Blut werden durchschittlich 250 mg Eisen entfernt).
Eisenchelatoren:
- Ggf. Gabe von Deferoxamin (z.B. Desferal®), 100 mg Deferoxamin binden 8 mg Eisen.
- Alternativ: Deferasirox
Verlauf/Prognose
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio
- Hanot VC, Chauffard AME (1882) Cirrhose hypertrophique pigmentaire dans le diabète sucré. Rev Médecine (Paris) 2: 385-403
- Niederau C (2003) Hereditary hemochromatosis. Internist 44: 191-205
- Rihl M et al. (2004) Arthropathy of hereditary hemochromatosis. Z Rheumatol 63: 22-29
- Troisier CE (1871) Diabète sucré.Bull Soc Anatomique (Paris) 16: 231
- Von Recklinghausen FD (1889) Über Hämochromatose. Berliner klin Wochenschr 26: 92
Verweisende Artikel (21)
Aderlass; Blei-Pigmentierungen der Mundschleimhaut; Bronzediabetes; Cirrhose pigmentaire diabétique; Dermatitis-Arthritis-Syndrome; Dyschromie; Eisenspeicherkrankheit; Fleck dunkler; Hämapherese; Hämopexin; ... Alle anzeigenWeiterführende Artikel (8)
Effluvium; Ferritin; Hämosiderosis cutis; Morbus Addison; Morbus Wilson ; Ochronose; Porphyria cutanea tarda; Transferrin;Disclaimer
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