Fanconi-Anämie D61.0

Die Fanconi-Anämie (FA) ist ein seltenes, vererbbares, in der Regel autosomal-rezessives Syndrom, das jedoch bei bestimmten Genen eine X-chromosomale oder dominant-negative Vererbung aufweist. Klinisch steht eine aplastische Anämie mit progredientem Knochenmarksschwund und multiplen assoziierten Missbildungen im Vordergrund.

Autosomal-rezessiv vererbte Defekte der Fanconi Anämie Komplementationsgruppengene.

• FANCA (Genlokus: 16q24.3)
• FANCB (Genlokus: 13q12.3)
• FANCC (Genlokus: 9q22.3)
• FANCD1 (Genlokus: 13q12.3)
• FANCD2 (3p25.3)
• FANCE (Genlokus: 6p22-p21)
• FANCF (Genlokus: 11p15)
• FANCG (Genlokus: 9p13) oder
• FANCL (Genlokus: 2p16.1). 

Grubndsätzulich ist die FA ist durch einen Defekt bei der Reparatur von DNA-Schäden gekennzeichnet, der zu einem Knochenmarkversagen sowie zu einem erhöhten Risiko für verschiedene epitheliale Tumoren führt, am häufigsten Plattenepithelkarzinome im Kopf- und Halsbereich (HNSCC) sowie der Speiseröhre, des Anogenitaltrakts und der Haut. Bei Personen mit FA ist eine erhöhte Prävalenz des humanen Papillomavirus (HPV) festzustellen. Darüber hinaus weist eine Untergruppe der FA anogenitalen Plattenepithelkarzinome (SCCs) bei FA HPV-Sequenzen auf (Chihanga T et al. 2022).

Hautveränderungen: Schmutzig-braune, flächige Hyperpigmentierungen der Intertrigines, am Hals, perioral, perianal, perigenital, daneben fleckförmige Hypopigmentierungen ("regentropfenförmig"). Seltener vereinzelte Café-au-lait-Flecken. Erhöhte Neigung an Karzinomen der Haut sowie an HPV-Infektionen (Chihanga T et al. 2022). 

Extrakutane Manifestationen: Chronisch progrediente Anämie (meist hyperchrom-makrozytär) sowie erhöhte Infektanfälligkeit. Außerdem Minderwuchs, Mikrozephalie, Hypogenitalismus, Hypo- bis Aplasie des radialen Unterarm- und Handanteils, vielfältige Missbildungen innerer Organe.

Pflegende Externa. Hypopigmentierungen können ggf. mit Hilfe einer Camouflage (z.B. Dermacolor) abgedeckt werden.

Bei Hyperpigmentierungen ggf. Ausbleichen mit Hydrochinon-Salbe (z.B. Pigmanorm). Bei der Therapie können unerwünschte Arzneimittelreaktionen und Nephropathien als Nebenwirkung auftreten, während Schwangerschaft und Stillzeit kontraindiziert!

1. Chihanga T et al. (2022) Head and Neck Cancer Susceptibility and Metabolism in Fanconi Anemia. Cancers (Basel) 14:2040.
2. Fanconi G (1927) Familiäre, infantile perniziosaähnliche Anämie. Jahrbuch Kinderheilk 117: 257-280
3. Helbling-Leclerc A et al. (2021) Beyond DNA repair and chromosome instability-Fanconi anaemia as a cellular senescence-associated syndrome. Cell Death Differ 28:1159-1173.
4. Ogilvie P et al. (2002) Skin manifestations of Fanconi anemia. Hautarzt 53: 253-257