Synonym(e)
Definition
Das FANCA-Gen (FANCA steht für „FA Complementation Group A“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 16q24.3 lokalisiert ist. Durch alternatives Spleißen entstehen mehrere Transkriptvarianten, die für verschiedene Isoformen kodieren.
Allgemeine Information
Mutationen im FANCA-Gen sind mit der Fanconi-Anämie (Fanconi anemia, complementation group A) assoziiert (OMIM:227650). Die Fanconi-Anämie ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit Ausnahme von FANCB und FANCR einer autosomal rezessiven Vererbung folgt. Derzeit sind Mutationen in 22 FA Genen bekannt, wobei die meisten Patienten Mutationen in FANCA, FANCC und FANCG aufweisen. Ein Funktionsverlust in einem der FA-Gene führt zu einer erhöhten genetischen Instabilität, die sich in allen Zellen, insbesondere nach Gabe von DNA-Doppelstrang-quervernetzenden Substanzen, wie Mitomycin C oder Diepoxybutan, nachweisen lässt (FA gehört zu den sog. Chromosomenbruch-Syndromen).
Klinisch ist die Erkrankung durch eine progressive Panzytopenie, durch Knochenmarkinsuffizienz, unterschiedliche angeborene Fehlbildungen und eine Prädisposition zum Auftreten hämatologischer oder solider Tumoren gekennzeichnet.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Abu-Issa et al. (1999) Expression of the Fanconi anemia group A gene (Fanca) during mouse embryogenesis. Blood 94: 818-824.
- Alter BP et al. (2007) Clinical and molecular features associated with biallelic mutations in FANCD1/BRCA2. J Med Genet 44: 1-9.
- Joenje H et al. (2000) Complementation analysis in Fanconi anemia: assignment of the reference FA-H patient to group A. Am J Hum Genet 67: 759-762.
