BTK-Gen

Agammaglobulinaemia Tyrosine Kinase; Agammaglobulinemia Tyrosine Kinase; AGMX1; ATK; B-Cell Progenitor Kinase; BPK; Bruton Agammaglobulinemia Tyrosine Kinase; Bruton'S Tyrosine Kinase; Bruton Tyrosine Kinase; BTK Gen; BTK gene; Dominant-Negative Kinase-Deficient Brutons Tyrosine Kinase; EC 2.7.10; EC 2.7.10.2; IGHD3; IMD1; PSCTK1; Truncated Bruton Agammaglobulinemia Tyrosine Kinase; Tyrosine-Protein Kinase BTK; XLA; 

Das BTK-Gen (BTK steht für: Bruton-Tyrosinkinase) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf dem X-Chromosom an Genlokus Xq22. lokalisiert ist. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist TEC.

Das von dem BTK-Gen kodierte BTK-Protein ist eine Nicht-Rezeptor-Tyrosinkinase (Bruton-Tyrosinkinase), die für die Entwicklung, Differenzierung und Signalgebung von B-Lymphozyten unerlässlich ist.

Die Bindung von Antigen an den B-Zell-Antigenrezeptor (BCR) löst eine Signalisierung aus, die letztlich zur Aktivierung von B-Zellen führt. BTK fungiert dabei als Plattform für die Zusammenführung einer Vielzahl von Signalproteinen und ist an Zytokinrezeptor-Signalwegen beteiligt.

Weiterhin spielt die Kinase eine wichtige Rolle bei der Funktion von Immunzellen der angeborenen und der adaptiven Immunität als Bestandteil des Toll-like-Rezeptor (TLR)-Signalwegs. Der TLR-Weg fungiert als primäres Überwachungssystem für die Erkennung von Krankheitserregern und ist entscheidend für die Aktivierung der Wirtsabwehr. BTK ist an dem Signalweg beteiligt, der ide Rezeptoren TLR8 und TLR9 mit NF-kappa-B verbindet.

BTK-Inhibitoren werden zur Behandlung B-Zell-vermittelter maligner und immunologischer Erkrankungen eingesetzt. Ihre therapeutische Bedeutung reicht von der Hemmung maligner B-Zell-Klone bis zur Modulation autoreaktiver B-Zellen und Fc-Rezeptor-vermittelter Entzündungsreaktionen (z.B. Pemphigus vulgaris).

Zu den mit BTK assoziierten Krankheiten gehören die kongenitale Agammaglobulinämie, X-chromosomal  (Agammaglobulinämie Typ Bruton) und der isolierte Wachstumshormonmangel vom Typ IGHD3 (Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie), X-chromosomal-rezessiv).

Zu den verwandten Signalwegen gehören „PEDF Induced Signaling“ und der „B cell receptor signaling pathway (KEGG)“.

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