BTK-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 18.04.2022

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Synonym(e)

Agammaglobulinaemia Tyrosine Kinase; Agammaglobulinemia Tyrosine Kinase; AGMX1; ATK; B-Cell Progenitor Kinase; BPK; Bruton Agammaglobulinemia Tyrosine Kinase; Bruton'S Tyrosine Kinase; Bruton Tyrosine Kinase; BTK Gen; BTK gene; Dominant-Negative Kinase-Deficient Brutons Tyrosine Kinase; EC 2.7.10; EC 2.7.10.2; IGHD3; IMD1; PSCTK1; Truncated Bruton Agammaglobulinemia Tyrosine Kinase; Tyrosine-Protein Kinase BTK; XLA

Definition

BTK (Bruton-Tyrosinkinase) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf dem X-Chromosom an Genlokus Xq22. Lokalisiert ist. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist TEC. Das von dem BTK-Gen kodierte Protein ist eine Nicht-Rezeptor-Tyrosinkinase (Bruton-Tyrosinkinase), die für die Entwicklung, Differenzierung und Signalgebung von B-Lymphozyten unerlässlich ist.

Allgemeine Information

Die Bindung von Antigen an den B-Zell-Antigenrezeptor (BCR) löst die Signalübertragung aus, die letztlich zur Aktivierung der B-Zellen führt. BTK fungiert als Plattform für die Zusammenführung einer Vielzahl von Signalproteinen und ist an Zytokinrezeptor-Signalwegen beteiligt. Weiterhin spielt die Kinase eine wichtige Rolle bei der Funktion von Immunzellen der angeborenen und der adaptiven Immunität als Bestandteil des Toll-like-Rezeptor (TLR)-Signalwegs. Der TLR-Weg fungiert als primäres Überwachungssystem für die Erkennung von Krankheitserregern und ist entscheidend für die Aktivierung der Wirtsabwehr. BTK ist an dem Signalweg beteiligt, der TLR8 und TLR9 mit NF-kappa-B verbindet.

Klinisches Bild

Zu den mit BTK assoziierten Krankheiten gehören die kongenitale Agammaglobulinämie, X-chromosomal  (Agammaglobulinämie Typ Bruton) und der isolierte Wachstumshormonmangel vom Typ IGHD3 (Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie), X-chromosomal-rezessiv).

Hinweis(e)

Zu den verwandten Signalwegen gehören „PEDF Induced Signaling“ und der „B cell receptor signaling pathway (KEGG)“.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Burger JA (2019) Bruton Tyrosine Kinase Inhibitors: Present and Future. Cancer J 25:386-393. 
  2. Brullo C et al. (2021) Btk Inhibitors: A Medicinal Chemistry and Drug Delivery Perspective. Int J Mol Sci 22:7641. 
  3. Castillo JJ et al. (2016) Inhibition of the Bruton Tyrosine Kinase Pathway in B-Cell Lymphoproliferative Disorders. Cancer J 22:34-39. 
  4. Fancher KMet al.(2020) Drug interactions with Bruton's tyrosine kinase inhibitors: clinical implications and management. Cancer Chemother Pharmacol 86: 507-515.
  5. Pablo Engel JA et al. (2011) Therapeutic targeting of B cells for rheumatic autoimmune diseases. Pharmacol Rev 63: 127–156.
  6. Pal Singh S et al. (2018) Role of Bruton's tyrosine kinase in B cells and malignancies. Mol Cancer 19: 57
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