BAP1-Gen

Das BAP1-Gen (BAP1 steht für „BRCA1-assoziiertes Protein 1“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 3p21.1.lokalisiert ist. Das BAP1-Gen gehört zur Unterfamilie der Ubiquitin-C-terminalen Hydrolasen, die an der Entfernung von Ubiquitin aus Proteinen beteiligt sind. Das kodierte Enzym , ist eine Deubiquitylase, bindet an BRCA1 (Brustkrebs-Typ-1-Suszeptibilitätsprotein) über dessen RING-Finger-Domäne und wirkt als Tumorsuppressor. Darüber hinaus kann das Enzym an der Regulierung der Transkription, des Zellzyklus und des Wachstums, der Reaktion auf DNA-Schäden und der Chromatindynamik beteiligt sein. Die Deubiquitylase BAP1  ist ein wichtiger Regulator vieler krebsassoziierter Signalwege.  Es handelt sich um ein deubiquitinierendes Enzym, das eine Schlüsselrolle im Chromatin spielt, indem es die Deubiquitinierung von Histon H2A und HCFC1 vermittelt (Okino Y et al. 2015).Weiterhin wirkt das Enzym als Regulator des Zellwachstums, indem es die Deubiquitinierung der N-terminalen und C-terminalen HCFC1-Ketten vermittelt, mit einer gewissen Spezifität gegenüber 'Lys-48'-verknüpften Polyubiquitinketten im Vergleich zu 'Lys-63'-verknüpften Polyubiquitinketten (Machida YJ et al. 2009).

Keimbahnmutationen in diesem Gen können mit dem Tumorprädispositionssyndrom (TPDS) in Verbindung gebracht werden, das ein erhöhtes Risiko für Krebserkrankungen wie malignes Mesotheliom, Aderhautmelanom und Hautmelanom beinhaltet.

Zu den mit BAP1 assoziierten Krankheiten gehören:

• das Kury-Isidor-Syndrom

und

• das Bap1-Tumor-Prädisposition-Syndrom.

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